Болезнь Кастлемана (ангиофолликулярная гиперплазия лимфатических узлов) – редкое доброкачественное лимфопролиферативное заболевание с длительным бессимптомным течением, ассоциированное с широким спектром аутоиммунных и онкологических заболеваний и риском развития неходжкинской лимфомы. Редкая встречаемость данного заболевания и разнообразие клинического течения не позволяют провести полноценные и последовательные исследования по изучению его этиологии и патогенеза, разработать стандартные методы терапии. В последние годы число пациентов с болезнью Кастлемана в Российской Федерации увеличилось, и это требует ее распознавания среди неопухолевых и опухолевых лимфаденопатий. Статья посвящена обзору данных о клинических и гистологических вариантах болезни Кастлемана, концепциях ее патогенеза, классификации и лечения.

Смена линейной дифференцировки – редкое явление, при котором в рецидиве острого лейкоза наблюдается переход из лимфоидного фенотипа в миелоидный или наоборот. В настоящей работе представлены описания 4 клинических случаев острого лимфобластного лейкоза с перестройкой гена MLL (KMT2A), в рецидиве заболевания продемонстрировавших миелоидный фенотип.

В данном пилотном исследовании представлены результаты длительного (до 74 мес) динамического наблюдения за 16 больными хроническим лимфоцитарным лейкозом (ХЛЛ), у которых при первом исследовании методом интерфазной флуоресцентной in situ гибридизации клеток (fluorescence in situ hybridization, FISH) были выявлены del17p13 или del11q22. Показано, что для прогноза течения заболевания имеет значение не только наличие делеций 17p13 или 11q22, но и процент аберрантных клеток с этими нарушениями. Высокая частота (более 70 %) клеток с делецией 17p13 является цитогенетическим маркером неблагоприятного течения ХЛЛ и низкой продолжительности жизни, в то время как низкая частота таких клеток может быть предиктором прогрессирования заболевания, но при эффективном лечении это не отражается на выживаемости больных ХЛЛ. Наличие более 70 % клеток с del11q22 свидетельствует о необходимости раннего начала лечения. Также было выявлено, что доля клеток с маркерными аберрациями при ХЛЛ у одного и того же человека может меняться (в том числе снижаться до контрольного уровня) как в результате лечения, так и без него. После завершения адекватной программы лечения больных процент аберрантных клеток достоверно снижается, а при рецидиве и/или прогрессировании, как правило, достигает первоначального уровня. Соотношение между субклонами клеток с различными маркерными нарушениями в процессе лечения и после его окончания может меняться, возможно появление новых субклонов лейкозных клеток. Проведение FISH-исследования при ХЛЛ может дать больше полезной информации, чем просто отнесение больного к определенной группе прогноза при постановке диагноза, поскольку на прогноз течения заболевания могут влиять не только качественные показатели (есть или нет нарушения), но и количественные (% клеток с нарушением). Учитывая широкий спектр вариантов течения ХЛЛ и возможность клональной эволюции, выполнение динамического FISH-анализа может быть полезным инструментом при данном заболевании.

Медиана выживаемости при бластной трансформации миелофиброза составляет от 3 до 6 мес. Тактика терапии определяется возрастом пациентов и сопутствующей патологией. Химиотерапия по схемам лечения острых лейкозов приносит временный эффект у небольшой части больных. Первый ингибитор янус-киназ – руксолитиниб – продемонстрировал высокую клиническую эффективность у больных в хронической фазе миелофиброза. В статье приводится собственный опыт применения комбинированного режима терапии руксолитинибом и малыми дозами цитозара или меркаптопурина у пациентов с бластным кризом миелофиброза. Этот режим терапии продемонстрировал обнадеживающие результаты. Зарегистрированы удовлетворительная переносимость и возможность применения приведенной схемы лечения у этой категории пациентов.

Для определения различий донора и реципиента по минорным антигенам гистосовместимости при трансплантации могут быть использованы разнообразные подходы. В настоящей работе нами был проведен сравнительный анализ методов генотипирования, основанных на полимеразной цепной реакции (ПЦР), для четырех минорных антигенов. Три метода: аллель-специфичная ПЦР, анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и ПЦР в реальном времени с использованием зондов TaqMan продемонстрировали 100% достоверность результатов генотипирования при сравнении с секвенированием по Сэнгеру для всех изученных полиморфизмов. Метод анализ кривых плавления оказался неприменимым для генотипирования одного минорного антигена (HA-1), имеющего сцепленный синонимичный полиморфизм. Полученная информация может быть использована при выборе метода для крупномасштабного генотипирования в клинической практике.

В эпоху доказательной медицины основным поводом для адаптации новых методов лечения являются результаты клинических исследований. Однако проведение клинических исследований давно превратились в отдельную область знаний, зачастую малоизвестную клиницистам, что не позволяет им адекватно интерпретировать результаты исследований. В статье изложены основные принципы проведения и интерпретации клинических исследований в гематологии и онкологии.