Семейная тромбоцитопения/тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) является редким аутосомно-доминантным синдромом, связанным с мутацией в гене RUNX1. К настоящему времени известно 35 семей с данным заболеванием. Мы описываем семью, в которой у 6 членов в 4 поколениях зарегистрировано нарушение функции и числа тромбоцитов и у 3 членов в 2 поколениях развился ОМЛ. Возраст развития ОМЛ составил 11, 19 и 76 лет. При молекулярно-биологическом анализе у 5 доступных для исследования членов семьи выявлена новая мутация гена RUNX1 (c.2018 A > C, p.T147P), локализующаяся в Runt-домене. Описанная мутация должна нарушать связь транскрипционного комплекса CBF c ДНК. Два пациента с ОМЛ умерли и у 1 проведена успешная трансплантация гемопоэтических клеток от HLA-идентичного сиблинга, у которого было доказано отсутствие мутации в гене RUNX1.

Целью исследования был анализ медико-частотных характеристик лимфом у детей 0–14 лет на территории Московской области (МО). Источником информации служила база данных Детского популяционного канцер-регистра МО. За период 2000–2008 гг. выявлено 136 случаев заболевания. В структуре заболеваемости лимфомами превалировала лимфома Ходжкина (ЛХ) – 55,8 %. Стандартизированный по возрасту показатель заболеваемости (СПЗ) лимфомами у детей составил – 1,47 на 100 тыс. детского населения. СПЗ ЛХ у детей был равен 0,77 на 100 тыс. детского населения, СПЗ неходжкинскими лимфомами (НХЛ) – 0,70 на 100 тыс. детского населения. Показаны особенности заболеваемости детей ЛХ в зависимости от пола и возраста. Пятилетняя наблюдаемая выживаемость (НВ) детей с лимфомами была равна 0,83 ± 0,03. Пятилетняя НВ при ЛХ и НХЛ составила 0,86 ± 0,04 и 0,80 ± 0,05 соответственно.

В статье представлены результаты сравнения эффективности аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток (аллоТГСК) с миелоаблативными (МАК) и режимами кондиционирования со сниженной интенсивностью доз (РИК) у детей и подростков с прогностически неблагоприятными формами острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). В исследование включено 102 пациента в возрасте от 1 до 21 года (средний возраст – 12 лет) с ОЛЛ, получивших алло-ТГСК с 2000 по 2010 г. (31 больной с РИК и 71 пациент с МАК). Анализ общей и бессобытийной выживаемости в обеих группах показал сопоставимую эффективность. Авторы обсуждают возможность использования РИК как альтернативного варианта кондиционирования при аллоТГСК у детей и подростков с ОЛЛ группы высокого риска, имеющих плохое общее состояние, сопутствующую патологию и инфекционные осложнения.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в настоящее время широко применяется для лечения солидных опухолей, гемобластозов и аутоиммунных заболеваний. Осложнения в посттрансплантационном периоде, а также специфическое лечение этих осложнений приводят к нарушению нутритивного статуса у таких пациентов, что утяжеляет течение посттрансплантационного периода и влияет на исходы лечения. Все вышеперечисленное делает актуальной проблему организации лечебного питания и нутритивной поддержки этих пациентов и диктует обязательное проведение мониторинга состояния питания. Цели данной работы: 1) изучить особенности и динамику состояния питания и тканевого состава тела детей после ТГСК и 2) определить значение метода биоимпедансометрии в комплексной оценке состояния питания у детей после ТГСК. В работе проанализирована динамика изменений нутритивного статуса и тканевого состава тела 34 детей с различными онкологическими и неонкологическими заболеваниями после ТГСК. Для оценки тканевого состава тела использовались методы биоимпедансометрии и соматометрии. Было показано достоверное ухудшение нутритивного статуса, потеря скелетномышечной массы при относительно стабильном состоянии жировой ткани к +100-му дню. Отмечалось достоверное снижение на всех этапах исследования активной клеточной массы и фазового угла (ФУ). Получена высокая корреляция индекса жировой массы и величины кожно-жировой складки над трицепсом (r = 0,86), а также индекса скелетно-мышечной массы и величины окружности мышц плеча (r = 0,82). Сделан вывод о том, что у детей в раннем посттрансплантационном периоде (до +100-го дня) достоверно ухудшается нутритивный статус и развивается тканевый дисбаланс с относительным преобладанием жирового компонента и снижением соматического пула белка. Обоснована важность комплексной оценки и мониторинга нутритивного статуса для выработки стратегии нутритивной поддержки и диетологического сопровождения детей после ТГСК.

Целью данного исследования явилось изучение генетических особенностей иммуноглобулинподобных рецепторов киллерных клеток (KIR) у потенциальных доноров Республиканского регистра доноров гемопоэтических стволовых клеток Российского НИИ гематологии и трансфузиологии (Санкт-Петербург). KIR-система – недавно открытая вторая иммуногенетическая система, которая обладает высоким уровнем полиморфизма и играет ключевую роль в регуляции цитолитической активности естественных киллеров, взаимодействуя с антигенами главного комплекса гистосовместимости I класса. KIR-генотип донора может оказывать влияние на эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ГСК) при онкогематологических заболеваниях. При сравнительном анализе частоты встречаемости KIR-генов и KIR-генотипов у доноров ГСК Республиканского регистра нами были обнаружены черты сходства с другими европеоидными популяциями. Характерные специфические особенности обусловлены, в основном, различиями в частоте встречаемости активирующих KIR-генов (KIR2DS5). Более выраженные различия были выявлены при сравнении с монголоидными популяциями. Частота ассоциированных с гаплотипом В ингибирующего (KIR2DL2) и активирующих (KIR2DS2, KIR2DS3) генов в обследованной нами группе была значительно выше, чем в популяциях Японии, Китая и Южной Кореи, что характерно для европеоидных популяций в целом. В группе доноров ГСК Республиканского регистра обнаружена более высокая по сравнению с другими популяциями частота встречаемости KIR-генотипов, оказывающих наиболее благоприятный клинический эффект при трансплантации при остром миелоидном лейкозе. Это различие достигает статистической значимости в сравнении с монголоидными популяциями. Результаты данного исследования могут быть использованы для выбора наиболее предпочтительных доноров с целью улучшения терапевтического эффекта трансплантации ГСК, а также для оптимизации банка Республиканского регистра доноров ГСК по количественному и популяционному составу.

В статье представлены литературные данные о идиопатическом миелофиброзе. Приведена классификация, диагностические критерии, относящиеся к идиопатическому миелофиброзу, а также клинические, морфологические и молекулярные особенности первичного миелофиброза. Особое внимание уделено тактике лечения различных клинических форм первичного миелофиброза.

Инвазивный аспергиллез (ИА) – распространенное инфекционное осложнение у онкогематологических больных, которое отличается тяжестью клинических проявлений и высокой летальностью. Основными принципами эффективной терапии ИА являются своевременная диагностика и незамедлительное назначение высокоэффективных антимикотических препаратов.