Редкие случаи расхождения лабораторных признаков при диагностике лимфомы Беркитта у детей

Введение. Основными критериями постановки диагноза «лимфома Беркитта» (ЛБ) являются определение зрелого иммунофенотипа бластных клеток c экспрессией поверхностного IgM, выявление L3 морфологического варианта и наличие характерных перестроек гена c-myc.

Цель исследования – описание вариантов расхождения лабораторных признаков при диагностике ЛБ.

Материалы и методы. В настоящее исследование было включено 10 пациентов (8 мальчиков и 2 девочки) в возрасте от 1 до 18 лет. Основным критерием включения послужило выявление противоречий между данными иммунофенотипирования (ИФТ), морфологического и цитогенетического анализов.

Результаты. Нами описаны 2 случая с отсутствием перестроек гена c-myc. У 2 пациентов определялся L2 вариант морфологии, который противоречил наличию типичных для ЛБ перестроек гена c-myc. В 1 случае были описаны недифференцируемые бласты при наличии поверхностного IgM и отсутствии перестроек гена c-myc. У 8 пациентов отсутствовала экспрессия поверхностного IgM. Из них у 2 пациентов противоречивыми были данные одновременно ИФТ и морфологии, и основой для постановки диагноза стало обнаружение типичной транслокации t(8;14)(q24;q32).

Заключение. Случаи, представленные в настоящей статье, и случаи, описанные в литературе, демонстрируют важность внимательного и комплексного подхода при оценке результатов лабораторных исследований в диагностике ЛБ.

1. Burkitt D. A sarcoma involving the jaws in African children. Br J Surg 1958;46(197):218–23. PMID: 13628987.

2. Lenze D., Leoncini L., Hummel M. et al. The different epidemiologic subtypes of Burkitt lymphoma share a homogenous micro RNA profile distinct from diffuse large B-cell lymphoma. Leukemia 2011;25(12):1869–76. DOI: 10.1038/leu.2011.156. PMID: 21701491.

3. Piccaluga P.P., De Falco G., Kustagi M. et al. Gene expression analysis uncovers similarity and differences among Burkitt lymphoma subtypes. Blood 2011;117(13):3596–608. DOI: 10.1182/blood-2010-08-301556. PMID: 21245480.

4. Leoncini L., Raphael M., Stein H. et al. Burkitt lymphoma. In: Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L. et al. (eds). WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC press, 2008. P. 262–264.

5. Swerdlow S., Campo E., Harris N.L. et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC, 2008;262–4.

6. Bene M., Castoldi G., Knapp W. et al. Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL). Leukemia 1995;9(10):1783–6. PMID: 7564526.

7. Angi M., Kamath V., Yuvarani S. et al. The t(8;14)(q24.1;q32) and its variant translocations: A study of 34 cases. Hematol Oncol Stem Cell Ther 2017;10(3):126–34. DOI: 10.1016/j.hemonc.2017.03.002. PMID: 28390216.

8. Дёмина И.А., Вержбицкая Т.Ю., Кашпор С.А. и др. Гетерогенность В-клеточного острого лимфобластного лейкоза (BIV-иммуновариант) у детей. Онкогематология 2017;12(4):34–40.. DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-4-34-40.

9. Creutzig U., van den Heuvel-Eibrink M.M., Gibson B. et al. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in children and adolescents: recommendations from an international expert panel. Blood 2012;120(16):3187–205. DOI: 10.1182/blood-2012-03-362608. PMID: 22879540.

10. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Eds.: McGovan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016;149:1–2).

11. Карачунский А.И., Румянцева Ю.В., Румянцев А.Г. Эволюция лечения острого лимфобластного лейкоза у детей: критическое использование мирового опыта в России. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2011;10(2):15–31..

12. Самочатова Е.В., Шелихова Л.Н., Мякова Н.В. и др. Возможности и проблемы современной терапии неходжкинских лимфом у детей и подростков. Педиатрия 2011;90(4):37–43.

13. Дёмина И.А., Вержбицкая Т.Ю., Кашпор С.А. и др. Иммунофенотипическая характеристика опухолевых клеток в костном мозге при лимфоме/лейкозе Беркитта: возможности дифференциальной диагностики с острым лимфобластным лейкозом. Онкогематология 2017;12(1):55–61. DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-1-55-61.

14. Dave S.S., Fu K., Wright G.W. et al. Lymphoma/leukemia molecular profiling project: molecular diagnosis of Burkitt’s lymphoma. N Engl J Med 2006;354(23):2431–42. DOI: 10.1056/NEJMoa055759. PMID: 16760443.

15. Hummel M., Bentink S., Berger H. et al. Molecular mechanisms in malignant lymphomas network project of the Deutsche Krebshilfe: a biologic definition of Burkitt’s lymphoma from transcriptional and genomic profiling. N Engl J Med 2006;354(23):2419–30. DOI: 10.1056/NEJMoa055351. PMID: 16760442.

16. Dunleavy K., Little R.F., Wilson W.H. Update on Burkitt Lymphoma. Hematol Oncol Clin N Am 2016;30(6):1333–43. DOI: 10.1016/j.hoc.2016.07.009. PMID: 27888884.

17. Kansal R., Deeb G., Barcos M. et al. Precursor B lymphoblastic leukemia with surface light chain immunoglobulin restriction: a report of 15 patients. Am J Clin Pathol 2004;121(4):512–25. DOI: 10.1309/WTXC-Q5NR-ACVXTYBY. PMID: 15080303.

18. Kelemen K., Braziel R.M., Gatter K. et al. Immunophenotypic variations of Burkitt lymphoma. Am J Clin Pathol 2010;134(1):127–38. DOI: 10.1309/AJCP93LJPTRQPDKR. PMID: 20551277.

19. Kim B., Lee S.-T., Kim H.-J. et al. Acute Lymphoblastic Leukemia with Mature B-Cell Phenotype and t(9;11;11)(p22;q23;p11.2): A Case Study and Literature Review. Ann Lab Med 2014;34(2):166–9. DOI: 10.3343/alm.2014.34.2.166. PMID: 24624357.

20. Blin N., Méchinaud F., Talmant P. et al. Mature B-cell lymphoblastic leukemia with MLL rearrangement: an uncommon and distinct subset of childhood acute leukemia. Leukemia 2008;22(5):1056–9. DOI: 10.1038/sj.leu.2404992. PMID: 18007578.

21. Smith M.C., Kressin M.K., Crawford E., et al. B Lymphoblastic Leukemia With a Novel t(11;15)(q23;q15) and Unique Burkittoid Morphologic and Immunophenotypic Findings in a 9-Year-Old Boy. Lab Med Fall 2015;46(4):320–6. DOI: 10.1309/LM0BOC84GSQGHYKD. PMID: 26489677.

22. Sato Y., Kurosawa H., Fukushima K. et al. Burkitt-Type Acute Lymphoblastic Leukemia With Precursor B-Cell Immunophenotype and Partial Tetrasomy of 1q: A Case Report. Medicine (Baltimore) 2016;95(10):e2904. DOI: 10.1097/MD.0000000000002904. PMID: 26962787.

23. Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L. et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Revised 4th edition. International Agency for Research on Cancer. Lyon, 2017.