Синдром Ниймеген в детском возрасте: клинический случай

Синдром Ниймеген – редкая моногенная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется врожденными аномалиями развития и микроцефалией, первичным иммунодефицитом, частыми рецидивирующими вирусными и бактериальными инфекциями, отставанием в физическом и нервно-психическом развитии. В медицинской литературе описано 150 случаев синдрома, патология чаще встречается среди славянского населения. Синдром Ниймеген относится к группе заболеваний с хромосомной нестабильностью. Патогенетическая особенность синдрома – врожденный иммунодефицит гуморального (В-лимфоцитов) и клеточного (Т-лимфоцитов) звеньев. У 40 % детей с синдромом Ниймеген диагностируются злокачественные новообразования. чаще поражается лимфоидная ткань (неходжкинские лимфомы В- и Т-клеточные, острые лимфобластные лейкозы), возможно развитие солидных неоплазий. Для постановки диагноза синдрома Ниймеген, кроме оценки клинического статуса больного, необходимо проведение расширенного иммунологического обследования с определением уровней иммуноглобулинов А, М, G и молекулярно-генетических исследований.

В статье представлено клиническое наблюдение диагностики и лечения синдрома Ниймеген в детском возрасте.

1. Малюжинская Н.В., Моргунова М.А., Петрова И.В. и др. Злокачественные новообразования детского возраста: учебное пособие. Волгоград: ВолгГМУ, 2022. С. 11–15.

2. Малюжинская Н.В., Петрова И.В., Витина Т.М. и др. Специфическая профилактика инфекционных заболеваний у детей: учебное пособие. Волгоград: ВолгГМУ, 2022. 88 c.

3. Каган М.Ю., Шулакова Н.С., Гумирова Р.А. и др. Синдром Ниймеген (клиническое наблюдение). Педиатрическая фармакология 2012;9(3):102–5.

4. Sharapova S.O., Fedorova A.S., Mareika Y. et al. Geographical distribution, incidence, malignancies, and outcome of 136 eastern slavic patients with Nijmegen breakage syndrome and NBN founder variant C.657_661DEL5. Front Immunol 2020;11:602482. DOI: 10.3389/fimmu.2020.602482

5. Matsumoto Y., Miyamoto T., Sakamoto H. et al. Two unrelated patients with MRE11A mutations and Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly. DNA Repair 2011;10(3):314–21. DOI: 10.1016/j.dnarep.2010.12.002

6. Валиев Т.Т. Современная стратегия диагностики и лечения неходжкинских лимфом у детей. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2014.

7. Warcoin M., Lespinasse J., Despouy G. et al. Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations. Hum Mutat 2009;30(3):424–30. DOI: 10.1002/humu.20904

8. Lamarche B.J., Orazio N.I., Weitzman M.D. The MRN complex in double-strand break repair and telomere maintenance. FEBS Lett 2010;584(17):3682–95. DOI: 10.1016/j.febslet.2010.07.029