Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями
Аннотация
Цель настоящего исследования – изучение распространенности генетических синдромов у детей со злокачественными новообразованиями (ЗН) на территории Московской области (МО).
Данные о пациентах были получены из базы данных Детского популяционного канцер-регистра МО. Всего за период с января 2000 по февраль 2010 гг. на территории МО зарегистрировано 1173 случая заболевания детей ЗН, из них генетические синдромы выявлены у 35 (3,0 %) пациентов. В 9 (25,7 %) случаях имела место наследственная ретинобластома, по 8 (22,8 %) случаев пришлось на синдром Дауна и нейрофиброматоз I типа. Наиболее часто генетические синдромы выявлялись у больных с ретинобластомой – 31 %, герминогенными опухолями – 6,8 % и саркомами мягких тканей – 4,5 %. Показан повышенный риск развития лейкозов у детей с синдромом Дауна. Относительный риск (ОР) развития лейкозов и острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) составил 15,0 (95 % ДИ = 1,9–333,1) и 57,1 (95 % ДИ = 9,3–1398,0) соответственно. Подтверждена ассоциация нейрофиброматоза I типа с развитием опухолей центральной нервной системы (ЦНС) и сарком мягких тканей. ОР составил 62,5 (95 % ДИ = 8,1–1388,6) и 150,0 (95 % ДИ = 26,9–3480,9) соответственно.
Об авторах
Д. Ю. КачановРоссия
Денис Юрьевич Качанов
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Балашиха
Р. Т. Абдуллаев
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Т. В. Шаманская
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Е. В. Инюшкина
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Балашиха
К. В. Добреньков
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Р. Ф. Савкова
Россия
Балашиха
С. Р. Варфоломеева
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Список литературы
1. Kaatsch P., Spix C. German Childhood Cancer Registry – annual report 2006 / 07 (1980–2006). Institute of Medical Biostatistics, Epidemiolgy and Informatics, University of Mainz, Germany, 2008. www.kinderkrebsregister.de. [access 15. 08. 2009].
2. Desandes E., Clavel J., Berger C. et al. Cancer incidence among children in France, 1990–1999. Pediatr Blood Cancer 2004; 43 (7): 742–8.
3. Lohmann D. R., Gallie B. L. Retinoblastoma: revisiting the model prototype of inherited cancer. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004; 129C (1): 23–8.
4. Krivit W., Good R. A. The simultaneous occurrence of leukemia and mongolism; report of four cases. AMA J Dis Child 1956; 91 (3): 218–22.
5. Tischkowitz M., Rosser E. Inherited cancer in children: practical/ethical problems and challenges. Eur J Cancer 2004; 40 (16): 2459–70.
6. Strahm B., Malkin D. Hereditary cancer predisposition in children: genetic basis and clinical implications. Int J Cancer 2006; 119 (9): 2001–6.
7. Сlericuzio C. L. Recognition and management of childhood cancer syndromes: a systems approach. Am J Med Genet 1999; 89 (2): 81–90.
8. Narod S. A., Stiller C., Lenoir G. M. An estimate of the heritable fraction of childhood cancer. Br J Cancer 1991; 63 (6): 993–9.
9. Козлова В. М. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм билатеральной нефробластомы (опухоли Вильмса) / В. М. Козлова [и др.] // Детская онкология. – 2008. – 2: 13–8.
10. Шаманская Т. В. Дескриптивная эпидемиология гемобластозов у детей и подростков Московской области : Дисс. … кан. мед. наук. / Т. В. Шаманская. – М., 2005.
11. Fritz A., Percy C., Jack A. et al. (eds). International Classification of Diseases for Oncology. 3rd ed. Geneva: World Health Organization, 2000; p. 43–104.
12. Steliarova-Foucher E., Stiller C., Lacour B., Kaatsch P. International Classification of Childhood Cancer, Third Edition. Cancer 2005; 103: 1457–67.
13. Жученко Л. А. Частота и динамика врожденных пороков развития у детей в Московской области. Материалы регистра врожденных пороков развития за период 2000–2005 гг. / Л. А. Жученко, А. Б. Летуновская, Н. С. Демикова // Рос. вестн. перинат. и пед. – 2008. – 2: 30–8.
14. OMIM 162200. Neurofibromatosis, type 1. [access 01. 03. 2010]. https://omim.org/entry/162200.
15. Blaker H. Confidence curves and improved exact confidence intervals for discrete distributions. Canad J of Statist 2000; 28: 783–98.
16. Fay M. P. Confidence intervals that Match Fisher's exact and Blaker's exact tests. Biostatistics 2010; 11 (2): 373–4.
17. Plon S. E., Malkin D. Childhood cancer and heredity. In: Principles & Practice of Pediatric Oncology. Editor(s): Pizzo P. A., Poplack, D. G. 5th Edition, Lippincott Williams & Wilkins, 2005; 15–37.
18. Sanders B. M., Draper G. J., Kingston J. E. Retinoblastoma in Great Britain 1969–80: incidence, treatment, and survival. Br J Ophthalmol 1988; 72 (8): 576–83.
19. Mili F., Khoury M. J., Flanders W. D., Greenberg R. S. Risk of childhood cancer for infants with birth defects. I. A record-linkage study, Atlanta, Georgia, 1968–1988. Am J Epidemiol 1993; 137 (6): 629–38.
20. Bjørge T., Cnattingius S., Lie R. T. et al. Cancer risk in children with birth defects and in their families: a population based cohort study of 5.2 million children from Norway and Sweden. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2008; 17 (3): 500–6.
21. Hasle H., Clemmensen I. H., Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet 2000; 355: 165–9.
22. Zwaan M. C., Reinhardt D., Hitzler J., Vyas P. Acute leukemias in children with Down syndrome. Pediatr Clin North Am 2008; 55 (1): 53–70.
23. Ross J. A., Spector L. G., Robison L. L., Olshan A. F. Epidemiology of leukemia in children with Down syndrome. Pediatr Blood Cancer 2005; 44 (1): 8–12.
24. Zeller B., Gustafsson G., Forestier E. et al.; Nordic Society of Paediatric Haematology and Oncology (NOPHO). Acute leukaemia in children with Down syndrome: a population-based Nordic study. Br J Haematol 2005; 128 (6): 797–804.
25. Satgé D., Sasco A. J., Carlsen N. L. T. et al. A lack of neuroblastoma in Down’s syndrome: a study from 11 European countries. Cancer Res 1998; 58: 448–52.
26. Gutmann D. H., Aylsworth A., Carey J. C. et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997; 278: 51–7.
27. Blatt J., Jaffe R., Deutsch M. et al. Neurofibromatosis and childhood tumors. Cancer 1986; 57: 1225–9.
28. Friedman J. M., Birch P. H. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet 1997; 70: 138–43.
29. Lewis R. A., Gerson L. P., Axelson K. A. et al. Von Recklinghausen neurofibromatosis. II. Incidence of optic gliomata. Ophthalmology 1984; 91: 929–35.
30. Matsui I., Tanimura M., Kobayashi N. et al. Neurofibromatosis type 1 and childhood cancer. Cancer 1993; 72 (9): 2746–54.
31. Korf B. R. Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000; 5 (6): 477–85.
32. International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group. Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child 2000; 82: 400–6.
33. Resnick I. B., Kondratenko I., Togoev O. et al. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002; 140 (3): 355–61.
34. Green D. M., Breslow N. E., Beckwith J. B., Norkool P. Screening of children with hemihypertrophy, aniridia, and Beckwith-Wiedemann syndrome in patients with Wilms tumor: a report from the National Wilms Tumor Study. Med Pediatr Oncol 1993; 21 (3): 188–92.
35. Creutzig U., Reinhardt D., Diekamp S. et al. AML patients with Down syndrome have a high cure rate with AML-BFM therapy with reduced dose intensity. Leukemia 2005; 19 (8): 1355–60.
36. Kleinerman R. A., Tucker M. A., Tarone R. E. et al. Risk of new cancers after radiotherapy in long-term survivors of retinoblastoma: an extended follow-up. J Clin Oncol 2005; 23 (10): 2272–9.
37. Breslow N. E., Collins A. J., Ritchey M. L. et al. End stage renal disease in patients with Wilms tumor: results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System. J Urol 2005; 174 (5): 1972–5.
38. Acton R. T., Nabell L. M. Assessing genetic risk of cancer. In: Inherited cancer syndromes: current clinical management. Editor Ellis C. N. Springer-Verlag, New York; 2004: 1–29.
39. Merks J. H., Caron H. N., Hennekam R. C. High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer. Am J Med Genet A 2005; 134A (2): 132–43.
Рецензия
Для цитирования:
Качанов Д.Ю., Абдуллаев Р.Т., Шаманская Т.В., Инюшкина Е.В., Добреньков К.В., Савкова Р.Ф., Варфоломеева С.Р. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Онкогематология. 2010;(3):29-35.
For citation:
Kachanov D.Yu., Abdullaev R.T., Shamanskaya T.V., Inyushkina Ye.V., Dobrenkov K.V., Savkova R.F., Varfolomeeva S.R. Cancer predisposition syndromes in children. Oncohematology. 2010;(3):29-35. (In Russ.)