Методы молекулярной цитогенетики для диагностики острого мегакариобластного лейкоза
Аннотация
Острый мегакариобластный лейкоз (ОМЛ М7) – редкое заболевание, характеризующееся плохим ответом на лечение, за исключением варианта с t(1;22) у детей до года. Цитогенетические перестройки при ОМЛ М7 отличаются высокой гетерогенностью. В нашем исследовании мы собрали случаи ОМЛ М7 у детей, чтобы определить цитогенетический профиль этого заболевания. За период с сентября 2009 по март 2012 г. нами с помощью методов флуоресцентной in situ гибридизации было исследовано 20 больных ОМЛ М7. Был показан комплексный и гетерогенный характер хромосомных перестроек. Оказалось, что повторяющиеся перестройки практически отсутствуют и цитогенетические маркеры уникальны для каждого пациента. Также обнаружено явление амплификации 19р13, описанное ранее только в миелоидных клеточных линиях.
Об авторах
Е. А. Матвеева
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
А. Н. Казакова
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
И. И. Калинина
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
М. Э. Дубровина
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
Л. В. Байдун
ФГУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России
Россия
Россия
М. А. Масчан
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
Ю. В. Ольшанская
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
А. А. Масчан
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Alvarez S., MacGrogan D., Calasanz M.J. et al. Frequent gain of chromosome 19 in megakaryoblastic leukemias detected by comparative genomic hybridization. Genes Chromosomes Cancer 2001;32(3):285–93.
2. Asleson A.D., Morgan V., Smith S. et al. mplification of the RARA gene in acute myeloid leukemia: significant finding or coincidental observation? Cancer Genet Cytogenet 2010;202(1):33–7.
3. Athale U.H., Razzouk B.I., Raimondi S.C. et al. Biology and outcome of childhood acute egakaryoblastic leukemia: a single institution's experience. Blood 2001;97(12):3727–32.
4. Barnard D.R., Alonzo T.A., Gerbing R.B. et al. Comparison of childhood myelodysplastic syndrome, AML FAB M6 or M7, CCG 2891: report from the Children's Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 2007;49(1):17–22.
5. Bennett J.M., Catovsky D., Daniel M.T. et al. Criteria for the diagnosis of acute leukemia of megakaryocyte lineage (M7). A report of the French-American-British Cooperative Group. Ann Intern Med 1985;103(3):460–2.
6. Bernstein J., Dastugue N., Haas O.A. et al. Nineteen cases of the t(1;22)(p13;q13) acute megakaryblastic leukaemia of infants/children and a review of 39 cases: report from a t(1;22) study group. Leukemia 2000;14(1):216–8.
7. Chae H., Kim M., Lim J. et al. B lymphoblastic leukemia with ETV6 amplification. Cancer Genet Cytogenet 2010;203(2):284–7.
8. Dastugue N., Lafage-Pochitaloff M., ages M.P. et al. Cytogenetic profile of childhood and adult megakaryoblastic leukemia (M7): a study of the Groupe Francais de Cytogenetique Hematologique (GFCH). Blood 2002;100(2):618–26.
9. Fujino H., Fujita N., Hamamoto K. et al. Ring/marker chromosome derived from chromosome 7 in childhood acute megakaryoblastic leukemia with monosomy 7. Int J Hematol 2010;92(2):386–90.
10. Gebhart E. Ring chromosomes in human neoplasias. Cytogenet Genome Res 2008;121(3–4):149–73.
11. Graf M., Reif S., Hecht K. et al. High expression of costimulatory molecules correlates with low relapse-free survival probability in acute myeloid leukemia (AML). Ann Hematol 2005;84(5):287–97.
12. Hama A., Muramatsu H., Makishima H. t al. Molecular lesions in childhood and adult acute megakaryoblastic leukaemia. Br J Haematol 2012;156(3): 316–25.
13. Kudo K., Kojima S., Tabuchi K. t al. Prospective study of a pirarubicin, intermediate-dose cytarabine, and etoposide regimen in children with Down syndrome and acute myeloid leukemia: the Japanese Childhood AML Cooperative Study Group. J Clin Oncol 2007;25(34): 5442–7.
14. Lizcova L., Zemanova Z., E. Malinova, et al. Jumping translocations in bone marrow cells of pediatric patients with hematologic malignancies: a rare cytogenetic phenomenon. Cancer Genet 2011;204(6):348–9.
15. Ma Z., Morris S.W., Valentine V. et al. Fusion of two novel genes, RBM15 and MKL1, in the t(1;22)(p13;q13) of acute megakaryoblastic leukemia. Nat Genet 2001;28(3): 220–1.
16. Nimer S.D., MacGrogan D., Jhanwar S. et al. Chromosome 19 abnormalities are commonly seen in AML, M7. Blood 2002;100(10):3838; author reply 3838–9.
17. Reinhardt D., Diekamp S., Langebrake C. et al. Acute megakaryoblastic leukemia in children and adolescents, excluding Down's syndrome: improved outcome with intensified induction treatment. Leukemia 2005;19(8):1495–6.
18. Robinson H.M., Harrison C.J., Moorman A.V. et al. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) may arise from a breakage-fusion-bridge cycle. Genes Chromosomes Cancer 2007;46(4):318–26.
19. Rucker F.G., Sander S., Dohner K. et al. Molecular profiling reveals myeloid leukemia cell lines to be faithful model systems characterized by distinct genomic aberrations. Leukemia 2006;20(6):994–1001.
20. Sarova I., Brezinova J., Zemanova Z. et al. Cytogenetic manifestation of chromosome 11 duplication/amplification n acute myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet 2010;199(2): 121–7.
21. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet 1971;2(7731):971–2.
22. WHO Classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (S.H. Swerdlow, E. Campo, N.L. Harris, E.S. Jaffe, S.A. Pileri, H. Stein, J. Thiele, J.W. Vardiman, eds.), 4th edition, IARC Press, Lyon, 2008.
23. Zwaan M.C., Reinhardt D., Hitzler J. et al. Acute leukemias in children with Down syndrome. Pediatr Clin North Am 2008;55(1):53–70, x.
Рецензия
Для цитирования:
Матвеева Е.А., Казакова А.Н., Калинина И.И., Дубровина М.Э., Байдун Л.В., Масчан М.А., Ольшанская Ю.В., Масчан А.А. Методы молекулярной цитогенетики для диагностики острого мегакариобластного лейкоза. Онкогематология. 2012;7(2):51-56. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2012-7-2-51-56
For citation:
Matveeva E.A., Kazakova A.N., Kalinina I.I., Dubrovina M.E., Baydun L.V., Maschan M.A., Olshanskaya Yu.V., Maschan A.A. Molecular cytogenetics for acute megakaryocytic leukemia diagnosis. Oncohematology. 2012;7(2):51-56. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2012-7-2-51-56
Просмотров: 879
.png)
Послать статью по эл. почте 
