Трудности в диагностике первичного AL-амилоидоза
https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-3-74-82
Аннотация
Цель исследования – проанализировать этап диагностики AL-амилоидоза (AL-А) в реальной клинической практике и наметить основные подходы для более раннего выявления этого заболевания.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации 34 пациентов с впервые диагностированным AL-А.
Результаты. Медиана времени от момента появления первых симптомов до постановки диагноза занимает более 2 лет. Наиболее часто в патологический процесс при AL-А вовлекаются почки, сердце и желудочно-кишечный тракт, причем на момент установки диагноза у абсолютного большинства пациентов уже имеется поражение 2 органов и более. Более чем половине больных для верификации диагноза выполнялась биопсия пораженного органа, по нашим данным, гистологическое исследование «легкодоступных» локусов не менее информативно. Характерные для амилоидоза симптомы, такие как периорбитальная пурпура или макроглоссия, наблюдаются у небольшой части больных и относятся к поздним проявлениям заболевания.
Заключение. Многогранность проявлений AL-А приводит к поздней диагностике этого заболевания, что сказывается на общей выживаемости. Были выделены основные признаки, которые должны насторожить врачей в отношении данной патологии.
Об авторах
В. А. Хышова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия
Россия
Виктория Александровна Хышова
125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4
И. Г. Рехтина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия
Россия
125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4
М. В. Фирсова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия
Россия
125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Л. П. Менделеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия
Россия
125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Список литературы
1. Wechalekar A.D., Gillmore J.D., Hawkins P.N. Systemic amyloidosis. Lancet 2016;387(10038):2641–54. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X.
2. Real de Asúa D., Costa R., Galván J.M. et al. Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clin Epidemiol 2014;6:369–77. DOI: 10.2147/CLEP.S39981.
3. Gejyo F., Odani S., Yamada T. et al. Beta 2-microglobulin: a new form of amyloid protein associated with chronic hemodialysis. Kidney Int 1986;30(3):385–90. DOI: 10.1038/ki.1986.196.
4. Coelho T., Ericzon B.G., Falk R. et al. A guide to transthyretin amyloidosis. 2018. Available at: http://amyloidosis.org/wpcontent/uploads/2019/05/2018-ATTRguide.pdf.
5. Prusiner S.B. Prions. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95(23):13363–83. DOI: 10.1073/pnas.95.23.13363.
6. Aguzzi A., Polymenidou M. Mammalian prion biology: one century of evolving concepts. Cell 2004;116(2):313–27. DOI: 10.1016/s0092-8674(03)01031-6.
7. Bustamante J.G., Zaidi S.R.H. Amyloidosis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2021.
8. Quock T.P., Yan T., Chang E. et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a realworld study using US claims data. Blood Adv 2018;2(10):1046–53. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018016402.
9. Cazzola M. Introduction to a review series: the 2016 revision of the WHO classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues. Blood 2016;127(20):2361–4. DOI: 10.1182/blood-2016-03-657379.
10. Basset M., Defrancesco I., Milani P. et al. Nonlymphoplasmacytic lymphomas associated with light-chain amyloidosis. Blood 2020;135(4):293–6. DOI: 10.1182/blood.2019002762.
11. Merlini G., Seldin D.C., Gertz M.A. Amyloidosis: pathogenesis and new therapeutic options. J Clin Oncol 2011;29(14):1924–33. DOI: 10.1200/JCO.2010.32.2271.
12. Palladini G., Kyle R.A., Larson D.R. et al. Multicentre versus single centre approach to rare diseases: the model of systemic light chain amyloidosis. Amyloid 2005;12(2):120–6. DOI: 10.1080/13506120500107055.
13. Rahman J.E., Helou E.F., Gelzer-Bell R. et al. Noninvasive diagnosis of biopsyproven cardiac amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2004;43(3):410–5. DOI: 10.1016/j.jacc.2003.08.043.
14. Murtagh B., Hammill S.C., Gertz M.A. et al. Electrocardiographic findings in primary systemic amyloidosis and biopsy-proven cardiac involvement. Am J Cardiol 2005;95(4):535–7. DOI: 10.1016/j.amjcard.2004.10.028.
15. Maceira A.M., Joshi J., Prasad S.K. et al. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation 2005;111(2):186–93. DOI: 10.1161/01.CIR.0000152819.97857.9D.
16. Ikram A. Bone scintigraphy for early detection of transthyretin cardiac amyloidosis. J Pak Med Assoc 2016;66(8):1045.
17. Muchtar E., Gertz M.A., Kyle R.A. et al. Modern primer on light chain amyloidosis in 592 patients with mass spectrometryverified typing. Mayo Clin Proc 2019;94(3):472–83. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.006.
18. Lousada I., Comenzo R.L., Landau H. et al. Light chain amyloidosis: patient experience survey from the amyloidosis research consortium. Adv Ther 2015;32(10):920–8. DOI: 10.1007/s12325-015-0250-0.
19. Gertz M.A., Leung N., Lacy M.Q. et al. Clinical outcome of immunoglobulin light chain amyloidosis affecting the kidney. Nephrol Dial Transplant 2009;24(10): 3132–7. DOI: 10.1093/ndt/gfp20.
20. Gertz M.A., Comenzo R., Falk R.H. et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18–22 April 2004. Am J Hematol 2005;79(4):319–28. DOI: 10.1002/ajh.20381.
21. Park M.A., Mueller P.S., Kyle R.A. et al. Primary (AL) hepatic amyloidosis: clinical features and natural history in 98 patients. Medicine(Baltimore) 2003;82(5):291–8. DOI: 10.1097/01.md.0000091183.93122.c7.
22. Falk R.H., Comenzo R.L., Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997;337(13):898–909. DOI: 10.1056/NEJM199709253371306.
23. Cordier J.F., Loire R., Brune J. Amyloidosis of the lower respiratory tract. Clinical and pathologic features in a series of 21 patients. Chest 1986;90(6):827–31. DOI: 10.1378/chest.90.6.827.
24. Milani P., Basset M., Russo F. et al. The lung in amyloidosis. Eur Respir Rev 2017;26(145):170046. DOI: 10.1183/16000617.0046-2017.
25. Pickford H.A., Swensen S.J., Utz J.P. Thoracic cross-sectional imaging of amyloidosis. AJR Am J Rentgenol 1997;168(2):351–5. DOI: 10.2214/ajr.168.2.9016204.
26. Reilly M.M., Staunton H. Peripheral nerve amyloidosis. Brain Pathol 1996;6(2): 163–77. DOI: 10.1111/j.1750-3639.1996.tb00798.x.
27. Prokaeva T., Spencer B., Kaut M. et al. Soft tissue, joint, and bone manifestations of AL amyloidosis: clinical presentation, molecular features, and survival. Arthritis Rheum 2007;56(11):3858–68. DOI: 10.1002/art.22959.
28. Gertz M.A., Dispenzieri A. Systemic amyloidosis recognition, prognosis, and therapy: a systematic review. JAMA 2020;324(1):79–89. DOI: 10.1001/jama.2020.5493.
29. Donnelly J.P., Hanna M., Sperry B.W. et al. Carpal tunnel syndrome: a potential early, red-flag sign of amyloidosis. J Hand Surg Am 2019;44(10):868–76. DOI: 10.1016/j.jhsa.2019.06.016.
30. Sperry B.W., Reyes B.A., Ikram A. et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol 2018; 72(17):2040–50. DOI: 10.1016/j.jacc.2018.07.092.
31. Sun L., Zhang L., Hu W. et al. Case report: one case of primary AL amyloidosis repeatedly misdiagnosed as scleroderma. Medicine (Baltimore) 2017;96(50):e8771. DOI: 10.1097/MD.0000000000008771.
32. Cho Y.J., Chun Y.S., Rhyu K.H. et al. Amyloid arthropathy of the hip joint associated with multiple myeloma: a case report. Hip Pelvis 2016;28(2):127–31. DOI: 10.5371/hp.2016.28.2.127.
33. Menter T., Bachmann M., Grieshaber S. et al. A more accurate approach to amyloid detection and subtyping: combining in situ Congo red staining and immunohistochemistry. Pathobiology 2017;84(1):49–55. DOI: 10.1159/000447304.
34. Collins A.B., Smith R.N., Stone J.R. Classification of amyloid deposits in diagnostic cardiac specimens by immunofluorescence. Cardiovasc Pathol 2009;18(4):205–16. DOI: 10.1016/j.carpath.2008.05.004.
35. Gillmore J.D., Wechalekar A., Bird J. et al. Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis. Br J Haematol 2015;168(2):207–18. DOI: 10.1111/bjh.13156.
36. Gonzalez Suarez M.L., Zhang P., Nasr S.H. et al. The sensitivity and specificity of the routine kidney biopsy immunofluorescence panel are inferior to diagnosing renal immunoglobulinderived amyloidosis by mass spectrometry. Kidney Int 2019;96(4):1005–9. DOI: 10.1016/j.kint.2019.05.027.
37. Winter M., Tholey A., Kristen A. et al. MALDI mass spectrometry imaging: a novel tool for the identification and classification of amyloidosis. Proteomics 2017;17(22):1700236. DOI: 10.1002/pmic.201700236.
38. Palladini G., Jaccard A., Milani P. et al. Circulating free light chain measurement in the diagnosis, prognostic assessment and evaluation of response of AL amyloidosis: comparison of Freelite and N latex FLC assays. Clin Chem Lab Med 2017;55(11):1734–43. DOI: 10.1515/cclm-2016-1024.
39. Sattianayagam P.T., Lane T., Fox Z. et al. A prospective study of nutritional status in immunoglobulin light chain amyloidosis. Haematologica 2013;98(1):136–40. DOI: 10.3324/haematol.2012.070359.
Рецензия
Для цитирования:
Хышова В.А., Рехтина И.Г., Фирсова М.В., Менделеева Л.П. Трудности в диагностике первичного AL-амилоидоза. Онкогематология. 2021;16(3):74-82. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-3-74-82
For citation:
Khyshova V.A., Rekhtina I.G., Firsova M.V., Mendeleeva L.P. Difficulties in diagnosis of primary AL-amyloidosis. Oncohematology. 2021;16(3):74-82. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-3-74-82
Просмотров:
9444
Послать статью по эл. почте 