Роль методов ядерной медицины в диагностике болезни Эрдгейма–Честера. Серия клинических наблюдений

Болезнь Эрдгейма–Честера (БЭЧ) – чрезвычайно редкое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Первые 2 случая были описаны Якобом Эрдгеймом (Jakob Erdheim) и Вильямом Честером (William Chester) в 1930 г. В настоящее время этиология и частота заболевания остаются неизвестными. Хроническое неконтролируемое воспаление является основным компонентом заболевания. В 2016 г. БЭЧ была классифицирована Всемирной организацией здравоохранения как гистиоцитарное клональное заболевание и отнесена в рубрику «опухоли из гистиоцитов и дендритных клеток». Более половины пациентов с БЭЧ имеют мутацию в гене BRAF. Окончательный диагноз ставится на основе результатов гистологического исследования. Существуют радиологические критерии, указывающие на возможную ассоциацию с заболеванием. Это специфическая, почти патогномоничная сцинтиграфическая картина скелета, «обложенная» аорта и «волосатые» почки по данным компьютерной томографии. На сегодняшний день существует Глобальный альянс по изучению БЭЧ (Erdheim–Chester Disease Global Alliance, ECDGA), призванный объединить для решения проблемы диагностики и лечения заболевания как медицинских специалистов, так и пациентов, страдающих от этой патологии. В альянсе зарегистрирован 571 пациент с БЭЧ, 1 из которых из России.

В статье продемонстрированы случаи впервые выявленной БЭЧ у 3 пациенток и описана роль методов ядерной медицины в оценке распространенности данного заболевания. 

1. Tran T.A., Fabre M., Pariente D. et al. Erdheim–Chester disease in childhood: a challenging diagnosis and treatment. J Pediatr Hematol Oncol 2009;31(10):782–6. DOI: 10.1097/MPH.0b013e3181b76827.

2. Vallonthaiel A.G., Mridha A.R., Gamanagatti S. et al. Unusual presentation of Erdheim–Chester disease in a child with acute lymphoblastic leukemia. World J Radiol 2016;8(8):757–63. DOI: 10.4329/wjr.v8.i8.757.

3. Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. International Agency for Research on Cancer 2017. P. 586.

4. Emile J.F., Charlotte F., Amoura Z., Haroche J. BRAF mutations in Erdheim– Chester disease. J Clin Oncol 2013;31(3): 398. DOI: 10.1200/JCO.2012.46.9676.

5. Emile J.F., Diamond E.L., HéliasRodzewicz Z. et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim–Chester disease. Blood 2014;124(19):3016–9. DOI: 10.1182/blood­2014­04­570937.

6. Diamond E.L., Abdel­Wahab O., Pentsova E. et al. Detection of an NRAS mutation in Erdheim–Chester disease. Blood 2013;122(6):1089–91. DOI: 10.1182/blood­2013­02­482984.

7. Chester W. Uber Lipoid granulomatose. Virchows Arch (Pathol Anat Phys) 1930;279:561–602.

8. http://erdheim­chester.org.

9. Haroche J., Arnaud L., Amoura Z. Erdheim–Chester disease. Curr Opin Rheumatol 2012;24(1):53–9. DOI: 10.1097/BOR.0b013e32834d861d.

10. http://www.histio.org.

11. Dion E., Graef C., Miquel A. et al. Bone involvement in Erdheim–Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology 2006;238(2):632–9. DOI: 10.1148/radiol.2382041525.

12. Scolaro J.C., Peiris A.N. The Hairy Kidney of Erdheim–Chester Disease. Mayo Clin Proc 2018;93(5):671. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.03.003.

13. Kraniotis P., Daoussis D. Periaortitis, hairy kidneys and bone lesions. Rheumatology (Oxford) 2016;55(12):2118. DOI: 10.1093/rheumatology/kew331.

14. Lee H.J., Lee K.Y., Shin D.Y. et al. A Case of Erdheim–Chester disease with asymptomatic renal involvement. Cancer Res Treat 2012;44(2):146–50. DOI: 10.4143/crt.2012.44.2.146.

15. Serratrice J., Granel B., De Roux C. et al. “Coated aorta”: a new sign of Erdheim–Chester disease. J Rheumatol 2000;27(6):1550–3.

16. Ambrosini V., Savelli F., Merli E. et al. F­18 FDG PET/CT detects muscle involvement in Erdheim–Chester disease. Clin Nucl Med 2012;37(2):196–7. DOI: 10.1097/RLU.0b013e31823e9d54.

17. Martineau P., Pelletier­Galarneau M., Zeng W. The imaging findings of Erdheim–Chester disease: a multimoda lity approach to diagnosis and staging. World J Nucl Med 2017;16(1):71–4. DOI: 10.4103/1450­1147.181149.

18. Sabino D., do Vale R.H.B., Duarte P.S. et al. Complementary findings on 18F­FDG PET/CT and 18F­NaF PET/CT in a patient with Erdheim–Chester disease. Radiol Bras 2017;50(3):202–3. DOI: 10.1590/0100­3984.2015.0172.

19. Nicolazzi M.A., Carnicelli A., Fuorlo M. et al. Cardiovascular involvement in Erdheim–Chester disease: a case report and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2015t;94(43):e1365. DOI: 10.1097/MD.0000000000001365.

20. Cives M., Simone V., Rizzo F.M. et al. Erdheim–Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol 2015;95(1):1–11. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004.