СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ И ОБЛАСТИ ЕГО ПРИМЕНЕНИЯ В ОНКОГЕМАТОЛОГИИ
Аннотация
Обзорная статья касается основных принципов и технологий генного секвенирования нового поколения (next-generationsequencing, NGS), а также его приложений к оценке генных мутаций в лейкозных клетках. Обсуждается ряд современных работ, касающихся применения NGS в исследованиях генетической гетерогенности при миелопролиферативных заболеваниях, для выявления генов высокого клинического риска, в том числе мутаций, связанных с резистентностью к терапии, анализа эпигеномных нарушений при лейкозах, а также молекулярных аспектов эволюции злокачественных клонов. Отдельный раздел посвящен основным проблемам, связанным с биоинформатикой и корректным анализом больших компьютерных баз результатов NGS-исследований. Адекватный выбор программных продуктов очень важен для адекватной обработки и интерпретации данных NGS.
Об авторах
И. М. Бархатов
Научно-исследовательский институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени И.П. Павлова
Россия
Россия
Ильдар Мунерович Бархатов.
197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8; i.barkhatov@gmail.com
А. В. Предеус
Институт биоинформатики, Санкт-Петербургский национальный исследовательский Академический университет Российской академии наук
Россия
Россия
194100 Санкт-Петербург, ул. Кантемировская, 2
А. Б. Чухловин
Научно-исследовательский институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени И.П. Павлова
Россия
Россия
197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8
Список литературы
1. Смирнихина С.А., Лавров А.В., Адильгереева Э.П. и др. Клиническое значение полноэкзомных исследований миелоидных опухолей методом секвенирования следующего поколения. Клиническая онкогематология 2013;6(1):11–9. [Smirnikhina S.A., Lavrov A.V., Adil’gireeva E.P. et al. Clinical significance of whole-exome studies using next generation sequencing in myeloid neoplasia. Klinicheskaya onkogematologiya = Clinical Oncohematology 2013;6(1):11–9 (In Russ.)].
2. Ross J.S., Cronin M. Whole cancer genome sequencing by next-generation methods. Am J Clin Pathol 2011;136(4):527–39. DOI: 10.1309/AJCPR1SVT1VHUGXW. PMID: 21917674.
3. Gullapalli R.R., Desai K.V., Santana- Santos L. et al. Next generation sequencing in clinical medicine: Challenges and lessons for pathology and biomedical informatics. J Pathol Inform 2012;3:40. DOI: 10.4103/2153-3539.103013. PMID: 23248761.
4. Papaemmanuil E., Gerstung M., Bullinger L. et al. Genomic classification and prognosis in acute myeloid leukemia. N Engl J Med 2016;374(23):2209–21. DOI: 10.1056/NEJMoa1516192. PMID: 27276561.
5. Au C.H., Wa A., Ho D.N. et al. Clinical evaluation of panel testing by next-generation sequencing (NGS) for gene mutations in myeloid neoplasms. Diagn Pathol 2016;11:11. DOI: 10.1186/s13000-016-0456-8. PMID: 26796102.
6. Grossmann V., Kohlmann A., Klein H.U. et al. Targeted next-generation sequencing detects point mutations, insertions, deletions and balanced chromosomal rearrangements as well as identifies novel leukemia-specific fusion genes in a single procedure. Leukemia 2011;25(4):671–80. DOI: 10.1038/leu.2010.309. PMID: 21252984.
7. Gaidzik V.I., Bullinger L., Schlenk R.F. et al. RUNX1 mutations in acute myeloid leukemia: results from a comprehensive genetic and clinical analysis from the AML study group. J Clin Oncol 2011;29(10):1364–72. DOI: 10.1200/JCO.2010.30.7926. PMID: 21343560.
8. Delic S., Rose D., Kern W. et al. Application of an NGS-based 28-gene panel in myeloproliferative neoplasms reveals distinct mutation patterns in essential thrombocythaemia, primary myelofibrosis and polycythaemia vera. Br J Haematol 2016;175(3):419–26. DOI: 10.1111/bjh.14269. PMID: 27447873.
9. Yeh C.H., Bai X.T., Moles R. et al. Mutation of epigenetic regulators TET2 and MLL3 in patients with HTLV-I-induced acute adult T-cell leukemia. Mol Cancer 2016;15(1):15. DOI: 10.1186/s12943-016-0500-z. PMID: 26880370.
10. Debarri H., Lebon D., Roumier C. et al. IDH1/2 but not DNMT3A mutations are suitable targets for minimal residual disease monitoring in acute myeloid leukemia patients: a study by the Acute Leukemia French Association. Oncotarget 2015;6(39):42345–53. DOI: 10.18632/oncotarget.5645. PMID: 26486081.
11. Северина Н.А., Бидерман Б.В., Никитин Е.А., Судариков А.Б. Мутации генов при хроническом лимфолейкозе: новые аспекты патогенеза, открытые с помощью технологий полногеномного секвенирования. Гематология и трансфузиология 2014;59(3):41–8. [Severina N.A., Biderman B.V., Nikitin E.A., Sudarikov A.B. Gene mutations in chronic lymphocytic leukemia: new aspects of pathogenesis discovered by next generation sequencing. Gematologiya i transfuziologiya = Hematology and Transfusiology 2014;59(3):41–8. (In Russ.)].
12. Vollbrecht C., Mairinger F.D., Koitzsch U. et al. Comprehensive analysis of disease-related genes in chronic lymphocytic leukemia by multiplex PCR-based next generation sequencing. PLoS One 2015;10(6):e0129544. DOI: 10.1371/journal.pone.0129544. PMID: 26053404.
13. Rossi D., Khiabanian H., Spina V. et al. Clinical impact of small TP53 mutated subclones in chronic lymphocytic leukemia. Blood 2014;123(14):2139–47. DOI: 10.1182/blood-2013-11-539726. PMID: 24501221.
14. Malcikova J., Stano-Kozubik K., Tichy B. et al. Detailed analysis of therapy-driven clonal evolution of TP53 mutations in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia 2015; 29(4):877–85. DOI: 10.1038/leu.2014.297. PMID: 25287991.
15. Landau D.A., Tausch E., Taylor-Weiner A.N. et al. Mutations driving CLL and their evolution in progression and relapse. Nature 2015;526(7574):525–30. DOI: 10.1038/nature15395. PMID: 26466571.
16. Lundberg P., Karow A., Nienhold R. et al. Clonal evolution and clinical correlates of somatic mutations in myeloproliferative neoplasms. Blood 2014;123(14):2220–8. DOI: 10.1182/blood-2013-11-537167. PMID: 24478400.
17. Soverini S., De Benedittis C., Polakova K.M. et al. Next-generation sequencing for sensitive detection of BCR-ABL1 mutations relevant to tyrosine kinase inhibitor choice in imatinib-resistant patients. Oncotarget 2016;7(16):21982–90. DOI: 10.18632/oncotarget.8010. PMID: 26980736.
18. Van der Auwera G.A., Carneiro M.O., Hartl C. et al. From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline. Curr Protoc Bioinformatics 2013;43:11.10.1–33. DOI: 10.1002/0471250953.bi1110s43. PMID: 25431634.
19. Liu X., Han S., Wang Z. et al. Variant callers for next-generation sequencing data: a comparison study. PLoS One 2013;8(9):e75619. DOI: 10.1371/journal.pone.0075619. PMID: 24086590.
20. Pabinger S., Dander A., Fischer M. et al. A survey of tools for variant analysis of next-generation genome sequencing data. Brief Bioinform 2014;15(2):256–78. DOI: 10.1093/bib/bbs086. PMID: 23341494.
21. Crowgey E.L., Stabley D.L., Chen C. et al. An integrated approach for analyzing clinical genomic variant data from nextgeneration sequencing. J Biomol Tech 2015;26(1):19–28. DOI: 10.7171/jbt.15-2601-002. PMID: 25649353.
22. D’Antonio M., D’Onorio De Meo P., Paoletti D et al. WEP: a high-performance analysis pipeline for whole-exome data. BMC Bioinformatics 2013;14 Suppl 7:S11. DOI: 10.1186/1471-2105-14-S7-S11. PMID: 23815231.
23. Münz M., Ruark E., Renwick A. et al. CSN and CAVA: variant annotation tools for rapid, robust next-generation sequencing analysis in the clinical setting. Genome Med 2015;7:76. DOI: 10.1186/s13073-015-0195-6. PMID: 26315209.
24. Backert L., Kohlbacher O. Immunoinformatics and epitope prediction in the age of genomic medicine. Genome Med 2015;7:119. DOI: 10.1186/s13073-015-0245-0. PMID: 26589500.
Для цитирования:
Бархатов И.М., Предеус А.В., Чухловин А.Б. СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ И ОБЛАСТИ ЕГО ПРИМЕНЕНИЯ В ОНКОГЕМАТОЛОГИИ. Онкогематология. 2016;11(4):56-63. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2016-11-4-22-32
For citation:
Barkhatov I.M., Predeus A.V., Chukhlovin A.B. NEXT-GENERATION GENE SEQUENCING AND ITS APPLICATIONS IN ONCOHEMATOLOGY. Oncohematology. 2016;11(4):56-63. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2016-11-4-22-32
Просмотров: 869
Послать статью по эл. почте 