Preview

Онкогематология

Расширенный поиск

Мутации в генах BRAF и MAP2K1 при волосатоклеточном лейкозе и селезеночной В-клеточной лимфоме из клеток маргинальной зоны

https://doi.org/10.17650/1818-8346-2016-11-1-34-36

Полный текст:

Аннотация

Исследованы образцы ДНК пациентов с волосатоклеточным лейкозом (ВКЛ) и селезеночной В-клеточной лимфомой из клеток маргинальной зоны (СЛКМЗ) для выявления активирующих мутаций в генах BRAF и MAP2K1. Мутация BRAF V600E обнаружена у 39 (98 %) из 40 больных ВКЛ и ни у одного пациента с СЛКМЗ. Ни у одного пациента, вошедшего в данное исследование, не выявлены какие-либо другие, отличные от V600E, активирующие мутации в экзонах 11 и 15 гена BRAF. Мутация MAP2K1 Q56P выявлена у 1 (2 %) из 40 пациентов с ВКЛ, характеризующегося экспрессией IGHV4-34. Ни у одного больного СЛКМЗ не обнаружены активирующие мутации в экзонах 2, 3 или 11 гена МАР2К1, в том числе и среди тех, у кого выявлена экспрессия IGHV4-34.

Об авторах

И. А. Якутик
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России; Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Россия


Р. С. Аль-Ради
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России; Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Россия


У. Л. Джулакян
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России; Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Россия


Б. В. Бидерман
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России; Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Россия


А. Б. Судариков
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России; Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, 4
Россия


Список литературы

1. Tiacci E., Trifonov V., Schiavoni G. et al. BRAF mutations in hairy-cell leukemia. N Engl J Med 2011;364(24): 2305–15.

2. Kamiguti A. S., Harris R. J., Slupsky J. R. et al. Regulation of hairy-cell survival through constitutive activation of mitogen-activated protein kinase pathways. Oncogene 2003;22(15):2272–84.

3. Tiacci E., Schiavoni G., Martelli M. P. et al. Constant activation of the RAF-MEK-ERK pathway as a diagnostic and therapeutic target in hairy cell leukemia. Haematologica 2013;98(4):635–9.

4. Pettirossi V., Santi A., Imperi E. et al. BRAF inhibitors reverse the unique molecular signature and phenotype of hairy cell leukemia and exert potent antileukemic activity. Blood 2015;125(8):1207–16.

5. Урнова Е. С., Аль-Ради Л. С., Кузьмина Л. А. и др. Успешное применение вемурафениба у больного с резистентной формой волосатоклеточного лейкоза. Терапевтический архив 2013;85(7):76–8. [Urnova E. S., Al’-Radi L. S., Kuz’mina L.A. et al. Successful use of vemurafenib in a patient with resistant hairy cell leukemia. Terapevticheskiy arkhiv = Therapeutic Archives 2013;85(7):76–8. (In Russ.)].

6. Peyrade F., Re D., Ginet C. et al. Low-dose vemurafenib induses complete remission incase of hairy-cell leukemia with a V600E mutation. Haematologica 2013;98(2):е20–2.

7. Xi L., Arons E., Navarro W. et al. Both variant and IGHV4-34-expressing hairy cell leukemia lack the BRAF V600E mutation. Blood 2012;119(14):3330–2.

8. Waterfall J. J., Arons E., Walker R. L. et al. High prevalence of MAP2K1 mutations in variant and IGHV4-34-expressing hairy-cell leukemias. Nat Genet 2014;46(1):8–10.

9. Джулакян У. Л., Гриншпун Л. Д. Селезеночная лимфома из клеток маргинальной зоны (лимфоцитома селезенки) у пожилых пациентов: клиника, диагностика, лечение. В сб.: Гериатрическая гематология. Заболевания системы крови в старших возрастных группах. Под ред. Л. Д. Гриншпун, А. В. Пивника. М., 2012. С. 237–44. [Dzhulakyan U. L., Grinshpun L. D. Splenic marginal zone lymphoma (spleen lymphocytoma) in elderly patients: clinical features, diagnosis, treatment. In: Geriatric hematology. Blood disorders in the older age groups. Ed. by L. D. Grinshpun, A. V. Pivnik. Moscow, 2012. Pp. 237–44. (In Russ.)].

10. Джулакян У. Л., Обухова Т. Н., Капланская И. Б. Лимфоцитома селезенки с перестройкой локуса гена BCL-6/3q27. Гематология и трансфузиология 2009;54(3):48–52. [Dzhulakyan U. L., Obukhova T. N., Kaplanskaya I. B. Spleen lymphocytoma with BCL-6/3q27 rearrangement. Gematologiya i transfuziologiya = Hematology and Transfusiology 2009;54(3):48–52. (In Russ.)].

11. Джулакян У. Л. Вирусные гепатиты и лимфома из клеток маргинальной зоны селезенки: подходы к терапии. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика 2012;6(1):120–3. [Dzhulakyan U. L. Viral hepatitis and splenic marginal zone lymphoma: therapy approaches. Fundamental’nye issledovaniya i klinicheskaya praktika = Basic Research and Clinical Practice 2012;6(1):120–3. (In Russ.)].

12. Никитин Е. А., Баранова А. В. Патогенез В-клеточных лимфатических опухолей. В кн.: Клиническая онкогематология. Под ред. проф. М. А. Волковой. М.: Медицина, 2007. С. 645–78. [Nikitin E. A., Baranova A. V. The pathogenesis of B-cell lymphoid tumors. In: Clinical oncohematology. Ed. by prof. M. A. Volkova. Moscow: Meditsina, 2007. Pp. 645–78. (In Russ.)].

13. Foucar K., Falini B., Catovsky D. et al.(eds.) WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Lyon: IARC, 2008. Рр. 188–90.

14. Аль-Ради Л. С., Пивник А. В., Зыбунова Е. Е. и др. Волосатоклеточный лейкоз у пожилых: клиника, диагностика, лечение аналогом пурина 2-CdA. Клиническая геронтология 2004;(5):7–13. [Al’-Radi L. S., Pivnik A. V., Zybunova E. E. et al. Hairy cell leukemia in the elderly: clinical features, diagnosis, treatment with purine analogue 2-CdA. Klinicheskaya gerontologiya = Clinical Gerontology 2004;(5):7–13. (In Russ.)].

15. Хвастунова А. Н., Аль-Ради Л. С., Капранов Н. М. и др. Использование клеточного биочипа в диагностике волосатоклеточного лейкоза. Онкогематология 2015;(1):37–45. [Khvastunova A. N., Al’-Radi L. S., Kapranov N. M. et al. Using a cell biochip in the diagnosis of hairy cell leukemia. Onkogematologiya = Oncohematology 2015;(1):37–45. (In Russ.)].

16. Julhakyan H. L., Al-Radi L. S., Moiseeva T. N. et al. The experience of diagnostic and treating splenic diffuse red pulp lymphoma. Clin Lymphoma Myeloma Leuk 2015;15 Suppl 2:69–70.

17. Якутик И. А., Аль-Ради Л. С.,Бидерман Б. В. и др. Применение аллель-специфичной ПЦР-РВ для определения мутации B-RAF V600E у больных волосатоклеточным лейкозом. Гематология и трансфузиология 2014;59(2):16–9. [Yakutik I. A., Al’-Radi L. S., Biderman B. V. et al. Detection of B-RAF V600E mutation in patients with hairy cell leukaemia by allele-specific RT-PCR. Gematologiya i transfuziologiya = Haematology and Transfusiology 2014;59(2):16–9. (In Russ.)].

18. Бидерман Б. В., Никитин Е. А., Сергиенко Т. Ф. и др. Репертуар генов тяжелой цепи иммуноглобулинов при В- клеточном хроническом лимфолейкозе в России и Беларуси. Онкогематология 2012;(3):38–43. [Biderman B. V., Nikitin E. A., Sergienko T. F. et al. The repertoire of heavy chain immunoglobulin genes in B-cell chronic lymphocytic leukemia in Russia and Belarus. Onkogematologiya = Oncohematology 2012;(3):38–43. (In Russ.)].

19. Dahlman K. B., Xia J., Hutchinson K. et al. BRAF (L597) mutations in melanoma are associated with sensitivity to MEK inhibitors. Cancer Discov 2012;2(9):791–7.

20. Chakraborty R., Hampton O. A., Shen X. et al. Mutually exclusive recurrent somatic mutations in MAP2K1 and BRAF support a central role for ERK activation in LCH pathogenesis. Blood 2014;124(19):3007–15.

21. Van Allen E. M., Wagle N., Sucker A. et al. The genetic landscape of clinical resistance to RAF inhibition in metastatic melanoma. Cancer Discov 2014;4(1):94–109.

22. Джулакян У. Л., Бидерман Б. В., Гемджян Э. Г. и др. Молекулярный анализ генов иммуноглобулина в опухолевых B- клетках при лимфоме селезенки из клеток маргинальной зоны. Терапевтический архив 2015;87(7):58–63. [Dzhulakyan U. L., Biderman B. V., Gemdzhyan E. G. et al. Molecular analysis of immunoglobulin genes in tumor cells in splenic marginal zone Bcell lymphoma. Terapevticheskiy arkhiv = Therapeutic Archives 2015;87(7):58–63. (In Russ.)].


Для цитирования:


Якутик И.А., Аль-Ради Р.С., Джулакян У.Л., Бидерман Б.В., Судариков А.Б. Мутации в генах BRAF и MAP2K1 при волосатоклеточном лейкозе и селезеночной В-клеточной лимфоме из клеток маргинальной зоны. Онкогематология. 2016;11(1):34-36. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2016-11-1-34-36

For citation:


Yakutik I.A., Al’-Radi L.S., Julhakyan H.L., Biderman B.V., Sudarikov A.B. BRAF and MAP2K1 mutations in hairy cell leukemia and splenic marginal zone B-cell lymphoma. Oncohematology. 2016;11(1):34-36. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2016-11-1-34-36

Просмотров: 542


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1818-8346 (Print)
ISSN 2413-4023 (Online)