Сложности первичной диагностики у пациентов с подозрением на системный мастоцитоз

Введение. Мастоцитоз – редкое миелопролиферативное заболевание, характеризующееся клональным гемопоэзом тучных клеток с их последующим накоплением в различных тканях и органах. Среди детской популяции распространен кожный мастоцитоз, который обычно не развивается в агрессивные формы. Во взрослой популяции, согласно данным литературы, преобладает системный мастоцитоз, преимущественно индолентная и тлеющая формы, однако эпидемиологических данных по России на сегодняшний день нет.

Цель исследования – оценить результаты первичной диагностики, полученные при обследовании 70 пациентов с подозрением на системный мастоцитоз.

Материалы и методы. На базе НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой в соответствии с критериями Всемирной организации здравоохранения 2017 г. были выполнены гистологические исследования кожи и костного мозга, определение мутации в гене с-KIT костного мозга и уровня сывороточной триптазы.

Результаты. Диагноз подтвердился у 50 (71,4 %) пациентов, из них системный мастоцитоз – у 41 (82 %). Выделены 2 наиболее распространенные категории: индолентный системный мастоцитоз – у 23 (56 %) пациентов, распространенные формы – у 15 (36,5 %); медиана времени постановки диагноза 12 и 5 лет соответственно.

Заключение. Во всех подгруппах отмечается поздняя диагностика системного мастоцитоза.

1. Akin C., Valent P. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis in 2014. Immunol Allergy Clin North Am 2014;34(2):207–18. DOI: 10.1016/j.iac.2014.02.003

2. Khoury J.D., Solary E., Abla O. et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia 2022;36(7):1703–19. DOI: 10.1038/s41375-022-01613-1

3. Cohen S.S., Skovbo S., Vestergaard H. et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol 2014;166(4):521–8. DOI: 10.1111/bjh.12916

4. Van Doormaal J.J., Arends S., Brunekreeft K.L. et al. Prevalence of indolent systemic mastocytosis in a Dutch region. J Allergy Clin Immunol 2013;131(5):1429–31.e1. DOI: 10.1016/j.jaci.2012.10.015

5. Zanotti R., Tanasi I., Bernardelli A. et al. Bone marrow mastocytosis: a diagnostic challenge. J Clin Med 2021;10(7):1420. DOI: 10.3390/jcm10071420

6. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol 2023;98(7):1097–116. DOI: 10.1002/ajh.26962

7. Tanaka S., Furuta K. Roles of IgE and histamine in mast cell maturation. Cells 2021;10(8):2170. DOI: 10.3390/cells10082170

8. Valent P., Akin C., Metcalfe D.D. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood 2017;129(11):1420–7. DOI: 10.1182/blood-2016-09-731893

9. Valent P., Hartmann K., Bonadonna P. et al. Global classification of mast cell activation disorders: an ICD-10-CM-adjusted proposal of the ECNM-AIM consortium. J Allergy Clin Immunol Pract 2022;10(8):1941–50. DOI: 10.1016/j.jaip.2022.05.007

10. Valent P., Akin C., Gleixner K.V. et al. Multidisciplinary challenges in mastocytosis and how to address with personalized medicine approaches. Int J Mol Sci 2019;20(12):2976. DOI: 10.3390/ijms20122976

11. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R.P. et al. International Consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood 2022;140(11):1200–28. DOI: 10.1182/blood.2022015850

12. Lim K.H., Tefferi A., Lasho T.L. et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood 2009;113(23):5727–36. DOI: 10.1182/blood-2009-02-205237

13. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20):2391–405. DOI: 10.1182/blood-2016-03-643544

14. Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Шуваев В.А. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению мастоцитоза. Гематология и трансфузиология 2021;66(2):280– 311. DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-2-280-311

15. Pyatilova P., Bernstein J.A., Aulenbacher F. et al. The diagnostic workup for systemic mastocytosis differs from consensus recommendations: results of a worldwide survey. World Allergy Organ J 2023;16(11):100838. DOI: 10.1016/j.waojou.2023.100838