Как мы лечим истинную полицитемию
https://doi.org/10.17650/1818-8346-2024-19-1-21-39
Аннотация
Истинная полицитемия – заболевание, известное с античных времен, однако вплоть до последних десятилетий его диагностика осуществлялась методом исключения, а терапия носила симптоматический характер. Открытие патогенетической роли мутаций в гене янус-киназы 2‑го типа привело к возможности установления диагноза на основании не только морфологической, но и генетической верификации, и к разработке направленной таргетной терапии, значительно более эффективной, чем ранее использовавшиеся методы. В связи с внедрением молекулярно-генетического скрининга возникла необходимость проведения дифференциальной диагностики с семейными эритроцитозами, а коронавирусная пандемия показала наличие в популяции существенной доли пациентов с эритроцитозами, обусловленными носительством полиморфизма генов, ассоциированных с семейным гемохроматозом. В статье представлены собственные персонализированные алгоритмы диагностики и лечения истинной полицитемии и результаты их использования, демонстрирующие возможность двукратного снижения частоты тромбозов и повышения общей выживаемости.
Об авторах
В. А. Шуваев
ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
191024 Санкт-Петербург, ул. 2-я Советская, 16
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
И. С. Мартынкевич
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
Список литературы
1. Шуваев В.А., Мартынкевич И.С., Сидоркевич С.В. Миелопролиферативные новообразования. М., 2023. 336 с.
2. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Что мы знаем об истинной полицитемии (обзор литературы и собственные данные). Онкогематология 2015;10(3):28–42. DOI: 10.17650/1818-8346-2015-10-3-28-42
3. Демидова А.В., Коцюбинский Н.Н., Мазуров В.И. Эритремия и вторичные эритроцитозы. СПб.: Изд-во СПбМАПО, 2001. 228 с.
4. Anía B.J., Suman V.J., Sobell J.L. et al. Trends in the incidence of polycythemia vera among Olmsted County, Minnesota residents, 1935–1989. Am J Hematol 1994;47(2):89–93. DOI: 10.1002/ajh.2830470205
5. Rollison D.E., Howlader N., Smith M.T. et al. Epidemiology of myelodysplastic syndromes and chronic myeloproliferative disorders in the United States, 2001–2004, using data from the NAACCR and SEER programs. Blood 2008;112(1):45–52. DOI: 10.1182/blood-2008-01-134858
6. Shuvaev V., Martynkevich I., Abdulkadyrova A. et al. Ph-negative chronic myeloproliferative neoplasms – population analysis, a single center 10-years’ experience. Blood 2014;124(21):5556.
7. Passamonti F., Malabarba L., Orlandi E. et al. Polycythemia vera in young patients: a study on the long-term risk of thrombosis, myelofibrosis and leukemia. Haematologica 2003;88(1):13–8.
8. Elliott M.A., Tefferi A. Thrombosis and haemorrhage in polycythaemia vera and essential thrombocythaemia. Br J Haematol 2005;128(3):275–90. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2004.05277.x
9. Jensen M.K., De Nully Brown P., Lund B.V. et al. Increased platelet activation and abnormal membrane glycoprotein content and redistribution in myeloproliferative disorders. Br J Haematol 2000;110(1):116–24. DOI: 10.1046/j.1365-2141.2000.02030.x
10. Budde U., van Genderen P.J.J. Acquired von Willebrand disease in patients with high platelet counts. Semin Thromb Hemost 1997;23(5):425–31. DOI: 10.1055/s-2007-996119
11. Michiels J.J., Budde U., van der Planken M. et al. Acquired von Willebrand syndromes: clinical features, aetiology, pathophysiology, classification and management. Best Pract Res Clin Haematol 2001;14(2):401–36. DOI: 10.1053/beha.2001.0141
12. Passamonti F., Rumi E., Pungolino E. et al. Life expectancy and prognostic factors for survival in patients with polycythemia vera and essential thrombocythemia. Am J Med 2004;117(10):755–61. DOI: 10.1016/j.amjmed.2004.06.032
13. Tefferi A., Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol 2019;94(1):133–43. DOI: 10.1002/ajh.25303
14. Abu-Zeinah K., Saadeh K., Silver R.T. et al. Excess mortality in young patients with myeloproliferative neoplasms. Blood 2021;138(Suppl 1):235. DOI: 10.1182/blood-2021-146029
15. Marchioli R., Finazzi G., Landolfi R. et al. Vascular and neoplastic risk in a large cohort of patients with polycythemia vera. J Clin Oncol 2005;23(10):2224–32. DOI: 10.1200/jco.2005.07.062
16. Cervantes F., Passamonti F., Barosi G. Life expectancy and prognostic factors in the classic BCR/ABL-negative myeloproliferative disorders. Leukemia 2008;22(5):905–14. DOI: 10.1038/leu.2008.72
17. Szuber N., Mudireddy M., Nicolosi M. et al. 3023 Mayo Clinic patients with myeloproliferative neoplasms: risk-stratified comparison of survival and outcomes data among disease subgroups. Mayo Clin Proc 2019;94(4):599–610. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.08.022
18. Tefferi A., Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol 2020;95(12):1599–613. DOI: 10.1002/ajh.26008
19. Polycythemia vera: the natural history of 1213 patients followed for 20 years. Gruppo Italiano Studio Polycythemia. Ann Intern Med 1995;123(9):656–64. DOI: 10.7326/0003-4819-123-9-199511010-00003
20. Landolfi R., Rocca B., Patrono C. Bleeding and thrombosis in myeloproliferative disorders: mechanisms and treatment. Crit Rev Oncol Hematol 1995;20(3):203–22. DOI: 10.1016/1040-8428(94)00164-O
21. Landolfi R., Marchioli R. European Collaboration on Low-dose Aspirin in Polycythemia Vera (ECLAP): a randomized trial. Semin Thromb Hemost 1997;23(5):473–8. DOI: 10.1055/s-2007-996124
22. Танашян М.М., Кузнецова П.И., Ладога О.В. и др. Миелопролиферативные заболевания и ишемический инсульт. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2014;8(2):41–5. T
23. Anger B., Haug U., Seidler R., Heimpel H. Polycythemia vera. A clinical study of 141 patients. Blut 1989;59(6):493–500. DOI: 10.1007/bf00329494
24. Anger B.R., Seifried E., Scheppach J., Heimpel H. Budd-Chiari syndrome and thrombosis of other abdominal vessels in the chronic myeloproliferative diseases. Klin Wochenschr 1989;67(16):818–25. DOI: 10.1007/bf01725198
25. Cardin F., Graffeo M., McCormick P.A. et al. Adult “idiopathic” extrahepatic venous thrombosis. Importance of putative “latent” myeloproliferative disorders and comparison with cases with known etiology. Dig Dis Sci 1992;37(3):335–9. DOI: 10.1007/bf01307724
26. Denninger M.-H., Chaït Y., Casadevall N. et al. Cause of portal or hepatic venous thrombosis in adults: the role of multiple concurrent factors. Hepatology 2000;31(3):587–91. DOI: 10.1002/hep.510310307
27. Абдулкадыров К.М. Клиническая гематология: справочник. СПб.: Питер-Принт СПб, 2006. 447 с.
28. Khoury J.D., Solary E., Abla O. et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia 2022;36:1703–19. DOI: 10.1038/s41375-022-01613-1
29. McMullin M.F. Diagnostic workflow for hereditary erythrocytosis and thrombocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2019;2019(1):391–6. DOI: 10.1182/hematology.2019000047
30. Rumi E., Passamonti F., Della Porta M.G. et al. Familial chronic myeloproliferative disorders: clinical phenotype and evidence of disease anticipation. J Clin Oncol 2007;25(35):5630–5. DOI: 10.1200/jco.2007.12.6896
31. Katsarou M.S., Latsi R., Papasavva M. et al. Population-based analysis of the frequency of HFE gene polymorphisms: correlation with the susceptibility to develop hereditary hemochromatosis. Mol Med Rep 2016;14(1):630–6. DOI: 10.3892/mmr.2016.5317
32. Ribeiro T.F., Rios J.O., Domingos C.R.B. Differences in the frequency of polymorphisms in the HFE gene (H63D and C282Y) in a population group from Northwest São Paulo, Brazil. Hematol Transfus Cell Ther 2022;44:S2. DOI: 10.1016/j.htct.2022.09.004
33. Mikhailova S.V., Kobzev V.F., Kulikov I.V. et al. Polymorphism of the HFE gene associated with hereditary hemochromatosis in populations of Russia. Russian Journal of Genetics 2003;39(7):828–35. DOI: 10.1023/A:1024765406867
34. Thiele J., Kvasnicka H.M., Facchetti F. et al. European consensus on grading bone marrow fibrosis and assessment of cellularity. Haematologica 2005;90(8):1128–32.
35. Vannucchi A.M. How I treat polycythemia vera. Blood 2014;124(22):3212–20. DOI: 10.1182/blood-2014-07-551929
36. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20):2391–405. DOI: 10.1182/blood-2016-03-643544
37. Le Calloch R., Lacut K., Le Gall-Ianotto C. et al. Non-adherence to treatment with cytoreductive and/or antithrombotic drugs is frequent and associated with an increased risk of complications in patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia (OUEST study). Haematologica 2018;103(4):607–13. DOI: 10.3324/haematol.2017.180448
38. Шуваев В.А. Оптимизация программ диагностики и лечения больных миелопролиферативными новообразованиями. Дис. … д-ра мед наук. СПб., 2021. 279 с.
39. Marchioli R., Finazzi G., Specchia G. et al. Cardiovascular events and intensity of treatment in polycythemia vera. N Engl J Med 2013;368(1):22–33. DOI: 10.1056/NEJMoa1208500
40. Vannucchi A.M., Antonioli E., Guglielmelli P. et al. Prospective identification of high-risk polycythemia vera patients based on JAK2(V617F) allele burden. Leukemia 2007;21(9):1952–9. DOI: 10.1038/sj.leu.2404854
41. Landolfi R., Di Gennaro L., Barbui T. et al. Leukocytosis as a major thrombotic risk factor in patients with polycythemia vera. Blood 2007;109(6):2446–52. DOI: 10.1182/blood-2006-08-042515
42. Stein B.L., Rademaker A., Spivak J.L., Moliterno A.R. Gender and vascular complications in the JAK2 V617F-positive myeloproliferative neoplasms. Thrombosis 2011;2011:874146. DOI: 10.1155/2011/874146
43. Barbui T., Carobbio A., Finazzi G. et al. Inflammation and thrombosis in essential thrombocythemia and polycythemia vera: different role of C-reactive protein and pentraxin 3. Haematologica 2011;96(2):315–8. DOI: 10.3324/haematol.2010.031070
44. Tefferi A., Rumi E., Finazzi G. et al. Survival and prognosis among 1545 patients with contemporary polycythemia vera: an international study. Leukemia 2013;27(9):1874–81. DOI: 10.1038/leu.2013.163
45. Finazzi G., Barbui T. How I treat patients with polycythemia vera. 2007;109(12):5104–11. DOI: 10.1182/blood-2006-12-038968
46. Barosi G., Birgegard G., Finazzi G. et al. Response criteria for essential thrombocythemia and polycythemia vera: result of a European LeukemiaNet consensus conference. Blood 2009;113(20):4829–33. DOI: 10.1182/blood-2008-09-176818
47. Азурикс® (Azurix). Инструкция по применению. 2023. Доступно по: https://www.vidal.ru/drugs/azurix (дата обращения 27.08.2023).
48. Rasburicase. Инструкция по применению, дозировки. 2022. Доступно по: https://pillintrip.com/ru/medicine/rasburicase (дата обращения: 27.08.2023).
49. Verstovsek S., Kiladjian J.-J., Mesa R. et al. Ruxolitinib efficacy by hematocrit control in patients with polycythemia vera: an analysis of the RESPONSE trial. Blood 2014;124(21):3201. DOI: 10.1182/blood.V124.21.3201.3201
50. Harrison C.N., Nangalia J., Boucher R. et al. Ruxolitinib versus best available therapy for polycythemia vera intolerant or resistant to hydroxycarbamide in a randomized trial. J Clin Oncol 2023;41(19):3534–44. DOI: 10.1200/JCO.22.01935
51. Verstovsek S., de Stefano V., Heidel F.H. et al. US Optum database study in polycythemia vera patients: thromboembolic events (TEs) with hydroxyurea (HU) vs ruxolitinib switch therapy and machine-learning model to predict incidence of Tes and HU failure. Blood 2019;134(Suppl 1):1659. DOI: 10.1182/blood-2019-126410
52. Barbui T., Barosi G., Birgegard G. et al. Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts and management recommendations from European LeukemiaNet. J Clin Oncol 2011;29(6):761–70. DOI: 10.1200/jco.2010.31.8436
53. Marchetti M., Vannucchi A.M., Griesshammer M. et al. Appropriate management of polycythaemia vera with cytoreductive drug therapy: European LeukemiaNet 2021 recommendations. Lancet Haematol 2022;9(4):e301–11. DOI: 10.1016/S2352-3026(22)00046-1
54. BESREMi® (ropeginterferon alfa-2b-njft). Official Website. 2021 Available from: https://www.besremi.com/ (accessed 27.08.2023).
55. Fruchtman S.M., Petitt R.M., Gilbert H.S. et al. Anagrelide: analysis of long-term efficacy, safety and leukemogenic potential in myeloproliferative disorders. Leuk Res 2005;29(5):481–91. DOI: 10.1016/j.leukres.2004.10.002
56. Harrison C.N., Campbell P.J., Buck G. et al. Hydroxyurea сompared with anagrelide in high-risk essential thrombocythemia. N Engl J Med 2005;353(1):33–45. DOI: 10.1056/NEJMoa043800
57. Quintás-Cardama A., Verstovsek S. Spleen deflation and beyond: the pros and cons of Janus kinase 2 inhibitor therapy for patients with myeloproliferative neoplasms. Cancer 2012;118(4):870–7. DOI: 10.1002/cncr.26359
58. FDA approves Jakafi to treat patients with a chronic type of bone marrow disease. Available from: https://www.fiercepharma.com/regulatory/fda-approves-jakafi-to-treat-patients-a-chronic-type-of-bone-marrow-disease (accessed 06.01.2021).
59. Passamonti F., Giorgino T., Mora B. et al. A clinical-molecular prognostic model to predict survival in patients with post polycythemia vera and post essential thrombocythemia myelofibrosis. Leukemia 2017;31:2726–31. DOI: 10.1038/leu.2017.169
60. Passamonti F., Alessandro V., Domenica C. et al. A new international multicenter-based model to predict survival in myelofibrosis secondary to polycythemia and thrombocythemia: the Mysec Prognostic Model (MYSEC-PM). Blood 2014;124(21):1826. DOI: 10.1182/blood.V124.21.1826.1826
61. Castillo Tokumori F., Scandura J., Abu-Zeinah G. Polycythemia vera molecular response and its correlation with disease progression: a systematic review and meta-analysis. Blood 2022;140(Suppl 1): 3993–4. DOI: 10.1182/blood-2022-170731
62. Barosi G., Mesa R., Finazzi G. et al. Revised response criteria for polycythemia vera and essential thrombocythemia: an ELN and IWG-MRT consensus project. Blood 2013;121(23):4778–81. DOI: 10.1182/blood-2013-01-478891
Рецензия
Для цитирования:
Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Как мы лечим истинную полицитемию. Онкогематология. 2024;19(1):21-39. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2024-19-1-21-39
For citation:
Shuvaev V.A., Martynkevich I.S. How we treat polycythemia vera. Oncohematology. 2024;19(1):21-39. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2024-19-1-21-39
Просмотров:
3199
Послать статью по эл. почте 