Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза
Аннотация
Остеопетроз («мраморная болезнь») – это группа заболеваний, характеризующаяся неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани, что приводит к повышенной ломкости костей, несмотря на увеличение их плотности. Анализ данных 27 больных инфантильной (злокачественной) аутосомно-рецессивной (ARO) формой остеопетроза (21 мальчик и 6 девочек) позволил описать и суммировать основные клинические проявления: подавление функции костного мозга, гепатоспленомегалию, нарушение зрения, слуха, задержку психомоторного развития, другие неврологические симптомы, патогномоничные рентгенологические изменения костей.
Ключевые слова
Об авторах
Е. Л. Сахаровская
Росздрав
Россия
Россия
Екатерина Леонидовна Сахаровская
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
П. Ю. Степенски
Аддаса Израильский Университетский Медицинский Центр
Израиль
Израиль
Иерусалим
Л. И. Рейнгольд
Аддаса Израильский Университетский Медицинский Центр
Израиль
Израиль
Иерусалим
М. М. Дубровин
Росздрав
Россия
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Д. А. Игнатова
Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
Москва
А. Ю. Щербина
Росздрав
Россия
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
И. Б. Резник
Росздрав; Аддаса Израильский Университетский Медицинский Центр
Россия
Россия
ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии
Москва
Израиль
Иерусалим
Список литературы
1. Stark Z., Savarirayan R.. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 5.
2. Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31 (1): 1071–80.
3. Steward C. G. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003; 29 (2): 87–97.
4. Teitelbaum S. L. Bone resorption by osteoclasts. Science 2000; 289 (5484): 1504–8.
5. Frattini A., Orchard P. J., Sobacchi C. et al. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet 2000; 25 (3): 343–6.
6. Ogbureke K. U., Zhao Q., Li Y. P. et al. Human osteopetroses and the osteoclast V-H+-ATPase enzyme system. Front Biosci 2005; 10 (1): 2940–54.
7. Harada S., Rodan G. A. Control of osteoblast function and regulation of bone mass. Nature 2003; 423: 349–55.
8. Baron R. Anatomy and Ultrastructure of Bone. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 4th ed, Philadelphia, 1999.
9. Schulz A. S., Moshous D., Steward C. G., Villa A.. Osteopetrosis Consensus guidelines for diagnostics, therapy and follow up. Consensus guidelines of the ESID and the EBMT: Version 0.17092009х.
10. Gori F., Hofbauer L. C., Dunstan C. R. et al. The Expression of Osteoprotegerin and RANK Ligand and the Support of Osteoclast Formation by Stromal-Osteoblast Lineage Cells Is Developmentally Regulated. Endocrinology 2000; 141 (12): 4768–76.
11. Fasth A. Osteopetrosis – More than only a disease of the bone. Wiley InterScience 10.1002/ajh.21454. 18 May 2009.
12. Близнец И. А. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии / И. А. Близнец [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. – 7: 315–21.
13. Кириллов А. Г. Наследственные болезни в Чувашской республике : Автореф. дис. … докт. мед. наук / А. Г. Кириллов. – 2008.
14. Tolar J., Bonfim C., Grewal S., Orchard P. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplantation 2006; 38 (12): 783–7.
15. Stepensky P., Schulz A. S., Lahr G. et al. Successful second haploidentical SCT in osteopetrosis. Bone Marrow Transplantation 2010; Sep 20 [Epub ahead of print].
16. Aker M., Shapira M. Y., Resnick I., Bitan M., Samuel S., Slavin S. Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of diseases associated with a deficiency in bone marrow products. Springer Semin Immunopathol 2004; 26 (1–2): 133–42.
17. El-Tawil T., Stoker D. J. Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns. Skeletal Radiol 1993; 22 (8): 587–93.
Рецензия
Для цитирования:
Сахаровская Е.Л., Степенски П.Ю., Рейнгольд Л.И., Дубровин М.М., Игнатова Д.А., Щербина А.Ю., Резник И.Б. Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза. Онкогематология. 2010;(4):28-32.
For citation:
Sahharovskaya E.L., Stepensky P.Y., Rheingold L.I., Dubrovin M.M., Ignatova D.A., Shcherbina A.Yu., Reznik I.B. Clinical features of infantile (malignant) osteopetrosis. Oncohematology. 2010;(4):28-32. (In Russ.)
Просмотров:
299
Послать статью по эл. почте 