Preview

Онкогематология

Расширенный поиск

Рентгенологическая картина злокачественного остеопетроза на ранних и поздних стадиях развития заболевания

https://doi.org/10.17650/1818-8346-2012-7-4-43-47

Полный текст:

Аннотация

Инфантильная форма остеопетроза (злокачественный остеопетроз) – самая тяжелая форма остеопетроза. Специфическая рентгенологическая картина при этом заболевании позволяет не только заподозрить, но и подтвердить диагноз. Нами были проанализированы данные 17 пациентов с инфантильной формой остеопетроза. У 13 из 17 пациентов была выявлена мутация с.807+5 G>A в гене TCIRG1 (наиболее часто встречаемая мутация остеопетроза у чувашей и марийцев). Рентгенологическое исследование было выполнено всем пациентам, при этом специфические признаки остеопетроза были описаны в 100 % случаев. В исследуемой группе у всех детей независимо от возраста при рентгенологическом исследовании отмечалось повышение рентгенологической плотности костей и ранняя оссификация. Детали рентгенологической картины в значительной степени различались в разных возрастных группах. Вероятнее всего, «чувашская» мутация обуславливает и более мягкое течение заболевания, чем другие варианты злокачественной формы остеопетроза. Продолжительность жизни без лечения может достигать 6–8 лет, что позволяет обнаружить рентгенологические признаки, ранее описанные только при взрослой (доброкачественной) форме остеопетроза.

Об авторах

Е. Л. Сахаровская
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


И. Б. Резник
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Израильский Университетский медицинский центр «Хадасса»
Россия


М. М. Дубровин
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Г. П. Павлова
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Республиканская детская клиническая больница
Россия


А. Ю. Щербина
ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010;31(1):1071–80.

2. Bhargava A., Blank R. Osteopetrosis. Emedicine Oct 13, 2009; Emedicine. medscape.com/article/123968-overview.

3. Гинтер Е., Краснов М., Кириллов А. Аутосомно-рецессивный остеопетроз. Метод указания. Чебоксары, 2004. 36 с.

4. Близнец И.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А. и др. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии. Мед ген 2005;4(7):315–21.

5. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дис. … докт. мед. наук, 2008.

6. Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009;4:5.

7. Steward C.G. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003;29(2):87–97.

8. Fasth A. Osteopetrosis – more than only a disease of the bone. Wiley Inter Science 0.1002/ajh.21454. 18 May 2009.

9. Сахаровская Е., Stepensky P., Rheingold L. и др. Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза. Онкогематол 2010;4:28–32.

10. Schulz A.S., Moshous D., Steward C.G., Villa A. Osteopetrosis Consensus guidelines for diagnostics, therapy and follow up. Consensus guidelines of the ESID and the EBMT: Version 0.17092009х.

11. Tolar J., Bonfim C., Grewal S., Orchard P. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplantation 2006;38(12):783–7.

12. Stepensky P., Schulz A.S., Lahr G. et al. Successful second haploidentical SCT in osteopetrosis. Bone Marrow Transplantation 2010 Sep 20 [Epub ahead of print].

13. Frattini A., Orchard P.J., Sobacchi C. et al. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet 2000;25(3):343–6.

14. Cleiren E., Benichou O., Van Hul E. et al. Albers-Schonberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the C1CN7 chloride channel gene. Hum Mol Genet 2001;10:2861–7.

15. Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010;31(1):E1071–80.

16. Ogbureke K.U., Zhao Q., Li Y.P. et al. Human osteopetroses and the osteoclast V-H+-ATPase enzyme system. Front Biosci 2005;10(1):2940–54.

17. Baron R. Anatomy and Ultrastructure of Bone. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 4th ed, Philadelphia, 1999.

18. Aker M., Shapira M.Y., Resnick I. et al. Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of diseases associated with a deficiency in bone marrow products. Springer Semin Immunopathol 2004;26(1–2):133–42.

19. El-Tawil T., Stoker D. Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns. Skeletal Radiol 1993;22(8):587–93.


Для цитирования:


Сахаровская Е.Л., Резник И.Б., Дубровин М.М., Павлова Г.П., Щербина А.Ю. Рентгенологическая картина злокачественного остеопетроза на ранних и поздних стадиях развития заболевания. Онкогематология. 2012;7(4):43-47. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2012-7-4-43-47

For citation:


Sakharovskaya E.L., Reznik I.B., Dubrovin M.M., Pavlova G.P., Shcherbina A.Y. Radiological features of malignant osteopetrosis at early and late stages of disease. Oncohematology. 2012;7(4):43-47. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2012-7-4-43-47

Просмотров: 507


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1818-8346 (Print)
ISSN 2413-4023 (Online)