Тяжелая врожденная нейтропения: патофизиология лейкемоидной трансформации
https://doi.org/10.17650/1818-8346-2009-0-2-57-60
Аннотация
Тяжелая врожденная нейтропения (ВН) – это гетерогенная патология гемопоэза, характеризующаяся прекращением созревания гранулоцитов на стадии промиелоцитов с абсолютным количеством нейтрофилов в периферической крови (ANC) <0,5×10 9/л. В обзоре суммированы имеющиеся в настоящий момент сведения о патофизиологии развития острой миелобластной лейкемии (ОМЛ) у пациентов с ВН.
По типу наследования ВН делится на два подтипа: 1) с аутосомно-доминантным наследованием, связанный с мутациями ELA2, наблюдающийся у 60% пациентов и 2) с аутосомно-рецессивным наследованием, встречающийся приблизительно у 30% пациентов. ВН рассматривается как прелейкемический синдром, так как через 10 лет наблюдения кумулятивный риск развития лейкемии составляет 21%. Приобретенные мутации рецептора гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФР) обнаружены приблизительно у 80% больных ВН с развившимся ОМЛ. Пациенты с ВН с приобретенными мутациями Г-КСФР составляют группу высокого риска развития лейкемии.
Об авторах
Ю. Скокова
Отдел молекулярной гематологии Высшей медицинской школы (перевод Ю. В. Румянцевой, ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии, Москва)
Германия
Германия
Юлия Скокова
Ганновер
К. Вельте
Отдел молекулярной гематологии Высшей медицинской школы (перевод Ю. В. Румянцевой, ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии, Москва)
Германия
Германия
Ганновер
Список литературы
1. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis. Acta Pediatr Scand 1956;45:1—78.
2. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis: a review with presentation of ten new cases. Acta Pediatr Scand 1975;64:362—8.
3. Rappeport J., Parkman R., Newburger P. et al. Correction of infantile granulocytosis (Kostmann syndrome) by allogeneic bone marrow transplantation. Am J Med 1980;68:605—9.
4. Souza L., Boone T., Gabrilove J. et al. Recombinant human granulocyte colony-stimulating factor: effects on normal and leukemic myeloid cells. Science 1986;232:61—5.
5. Bonilla M., Gillio A., Ruggeiro M. et al. Effects of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor on neutropenia in patients with congenital agranulocytosis. N Engl J Med 1989;320:1574—80.
6. Bonilla M., Dale D., Zeidler C. et al. Longterm safety of treatment with recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (rmetHuG-CSF) in patients with severe congenital neutropenias. Br J Hematol 1994;88:723—30.
7. Freedman M.H. Safety of long-term administration of granulocyte colony-stimulating factor for severe chronic neutropenia. Curr Opin Hematol 1997;4:217—24.
8. Welte K., Dale D. Pathophysiology and treatment of severe chronic neutropenia. Ann Hematol 1996;72:158—65.
9. Welte K., Boxer L. Severe chronic neutropenia: Pathophysiology and therapy. Sem Hematol 1997;34:267—78.
10. Welte K., Zeidler C., Dale D.C. Severe congenital neutropenia. Semin Hematol 2006;43:189—95.
11. Zeidler C., Welte K., Barak Y. et al. Stem cell transplantation in patients with severe congenital neutropenia without evidence of leukemic transformation. Blood 2000;95:1195—8.
12. Bux J., Behrens G., Jaeger G., Welte K. Diagnosis and clinical course of autoimmune neutropenia in infancy: analysis of 240 cases. Blood 1998;91:181—6.
13. Dale D., Bonilla M., Davis M. et al. A randomized controlled phase III trial of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (Filgrastim) for treatment of severe chronic neutropenia. Blood 1993;81:2496—502.
14. Welte K., Zeidler C., Reiter A. et al. Differential effects of granulocyte-macrophage colony-stimulating factor and granulocyte colony-stimulating factor in children with severe congenital neutropenia. Blood 1990;75:1056—63.
15. Rosenberg P.S., Alter B.P., Bolyard A.A. et al. Severe Chronic Neutropenia International Registry. The incidence of leukemia and mortality from sepsis in patients with severe congenital neutropenia receiving long-term G-CSF therapy. Blood 2006;107(12):4628—35.
16. Gilman P., Jackson D., Guild H. Congenital agranulocytosis: prolonged survival and terminal acute leukemia. Blood 1971;36:576—85.
17. Rosen R., Kang S. Congenital agranulocytosis terminating in acute myelomonocytic leukemia. J Pediatr 1979;94:406—8.
18. Germeshausen M., Ballmaier M., Welte K. Incidence of CSF3R mutations in severe congenital neutropenia and relevance for leukemogenesis — results of a long-term survey. Blood 2007;109(1):93—9.
19. Zeidler C., Boxer L., Dale D.C. et al. Management of Kostmann syndrome in the GCSF era. Br J Haematol 2000;109:490—5.
20. Dong F., Russel K.B., Tidow N. et al. Mutations in the gene for the granulocytecolony stimulating factor receptor in patients with acute myeloid leukemia preceded by severe congenital neutropenia. N Engl J Med 1995;333:487—93.
21. Tidow N., Pilz C., Teichmann B. et al. Clinical relevance of point mutations in the cytoplasmatic domain of the granulocyte-colony stimulating factor gene in patients with severe congenital neutropenia. Blood 1997;88:2369—75.
22. Bernard T., Gale R., Evans J. et al. Mutations of the granulocyte-colony stimulating factor receptor in patients with severe congenital neutropenia are not required for transformation to acute myeloid leukaemia and may be a bystander phenomenon. Br J Haematol 1998;101:141—9.
23. Cassinat B., Bellanne-Chantelot C., NotzCarrеre A. et al. Screening for G-CSF receptor mutations in patients with secondary myeloid or lymphoid transformation of severe congenital neutropenia. A report from the French neutropenia register. Leukemia 2004;18:1553—5.
24. Donadieu J., Leblanc T., Meunier B. et al. on behalf of the French Severe Chronic Neutropenia study group. Analysis of risk factors for myelodysplasia/leukemia and infectious death among patients with congenital neutropenia: experience of the French Severe Chronic Neutropenia Study Group. Haematologica 2005;90:45—53.
25. Papadaki H.A., Kosteas T., Gemetzi C. et al. Acute myeloid/NK precursor cell leukemia with trisomy 4 and a novel point mutation in the extracellular domain of the G-CSF receptor in a patient with chronic idiopathic neutropenia. Ann Hematol 2004;83:345—8.
26. Tschan C.A., Pilz C., Zeidler C. et al. Time course of increasing numbers of mutations in the granulocyte colony-stimulating factor receptor gene in a patient with congenital neutropenia who developed leukemia. Blood 2001;97:1882—4.
27. Sloand E.M., Yong A.S., Ramkissoon S. et al. Granulocyte colony-stimulating factor preferentially stimulates proliferation of monosomy 7 cells bearing the isoform IV receptor. Proc Natl Acad Sci USA 2006;103:14483—8.
28. Germeshausen M., Schulze H., Kratz C. et al. An acquired G-CSF receptor mutation results in increased proliferation of CMML cells from a patient with severe congenital neutropenia. Leukemia 2005;19:611—7.
29. Hermans M.H., van de Geijn G.J., Antonissen C. et al. Signaling mechanisms coupled to tyrosines in the granulocyte colonystimulating factor receptor orchestrate G-CSFinduced expansion of myeloid progenitor cells. Blood 2003;101:2584—90.
30. Jeha S., Chan K.W., Aprikyan A.G. et al. Spontaneous remission of granulocyte colonystimulating factor-associated leukemia in a child with severe congenital neutropenia. Blood 2000;96:3647—9.
31. Van de Geijn G.J., Gits J., Aarts L.H. et al. G-CSF receptor truncations found in SCN/AML relieve SOCS3-controlled inhibition of STAT5 but leave suppression of STAT3 intact. Blood 2004;104:667—74.
32. Mermel C.H., McLemore M.L., Liu F. et al. Src-family kinases are important negative regulators of G-CSF dependent granulopoiesis. Blood 2006;108:2562—8.
33. Germeshausen M., Ballmaier M., Schulze H. et al. Granulocyte colony-stimulating factor receptor mutations in a patient with acute lymphoblastic leukemia secondary to severe congenital neutropenia. Blood 2001;97:829—30.
Рецензия
Для цитирования:
Скокова Ю., Вельте К. Тяжелая врожденная нейтропения: патофизиология лейкемоидной трансформации. Онкогематология. 2009;(2):57-60. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2009-0-2-57-60
For citation:
Skokowa J., Welte K. Severe congenital neutropenia: pathophysiology of leukemogenic transformation. Oncohematology. 2009;(2):57-60. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2009-0-2-57-60
Просмотров:
215
Послать статью по эл. почте 