Preview

Онкогематология

Расширенный поиск

Полиморфизм аллелей АВО*О и его клиническое значение

https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-4-83-89

Полный текст:

Аннотация

Введение. Известны 62 аллеля АВО*О системы АВО. Некоторые аллели АВО*О могут сопровождаться присутствием остаточной А-гликозилтрансферазной активности у людей группы О, что может привести к ошибкам при определении группы крови. Это подтверждает важное клиническое значение полиморфизма аллелей АВО*О. Знание поли‑ морфизмов гена АВО*О и их распространенности способствует предупреждению ошибок при определении группы крови системы АВО.

Цель исследования – изучить варианты аллелей гена АВО*О у россиян.

Материалы и методы. Обследована кровь 14 000 человек. Группу крови определяли с применением Цоликлонов анти-А, анти-Асл (анти-А слабый), анти-В, лектина (анти-А1) и гелевых карт, а также перекрестным методом с использованием стандартных эритроцитов О, А, В. У 1 пациентки для выявления слабого варианта антигена А применили метод адсорбции-элюции с холодовой элюцией, а для устранения блокирующих антигены плазменных факторов – метод тепловой элюции. Молекулярное определение аллелей АВО*О проведено 130 лицам методами полимеразной цепной реакции с секвенс-специфическими праймерами и прямого секвенирования по Сэнгеру.

Результаты. Выявлено 13 аллельных вариантов гена АВО*О (10 с типичной делецией c.261delG / N и 3 неделеционных аллеля с полиморфизмом c.802G>A). Делеционные аллели АВО*О.01 были обнаружены у 92,85 % обследованных, неделеционные аллели группы АВО*О.02 – у 7,15 %. Аллель АВО*О.01.01 был обнаружен с частотой 67,14 %, другие делеционные аллели – значительно реже: АВО*О.01.02 и АВО*O.01.11 – по 5,71 %, АВО*О.01.26 – 5,00 %, АВО*О.01.12 – 4,30 %, АВО*О.01.13 и АВО*О.01.44 – по 1,43 %, АВО*О.01.05, АВО*О.01.46, АВО*О.01.68 – по 0,71 %. Неделеционные аллели встречались со следующей частотой: АВО*О.02.01 – 4,30 %, АВО*О.02.03 – 2,14 %, АВО*О.02.02 – 0,71 %. У всех лиц с группой О с неделеционным аллелем установлена группа Оαβ, кроме 1 пациентки (с генотипом АВО*О.01.02 О.02.02), у которой была группа Оβ.

Заключение. Впервые даны иммуногенетические характеристики россиян по генам АВО*О. Эритроцитарная геномика помогает разрешить неоднозначность результатов серологических методов исследования и позволяет понять механизмы формирования разных фенотипов. Для правильного определения естественных изогемагглютининов и слабых вариантов антигенов необходимо применение не менее 2 разных серологических методик.

Об авторах

Л. Л. Головкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Лариса Леонидовна Головкина

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Р. С. Каландаров
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



О. С. Пшеничникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



В. Л. Сурин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



А. Г. Стремоухова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Т. Д. Пушкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Г. В. Атрощенко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



О. С. Калмыкова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Б. Б. Хасигова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Россия, 125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Список литературы

1. Technical manual. Ed.: M.E. Brecher. 18th edn. Bethesda, AABB, 2017.

2. Yamamoto F., Clausen H., White T. et al. Molecular genetic basis of the histo­blood group ABO system. Nature 1990;345(6272):229–33. DOI: 10.1038/345229a0.

3. Eiz­Vesper B., Seltsam A., Blasczyk R. ABO glycosyltransferases as potential sourse of minor histocompatibility antigens in allogeneic peripheral blood progenitor cell transplantation. Transfusion 2005;45(6):960–8. DOI: 10.1111/j.1537­2995.2005.04370.x.

4. Yip S.P. Sequence variation at the human ABO locus. Ann Hum Genet 2002;66(Pt 1):1–27. DOI: 10.1017/S0003480001008995.

5. Seltsam A., Hallensleben M., Kollmann A., Blasczyk R. The nature of diversity and diversification at the ABO locus. Blood 2003;102(8):3035–42. DOI: 10.1182/blood­2003­03­0955.

6. Hosseini­Maaf B., Irshaid N.M., Hellberg A. et al. New and unusual O alleles at the ABO locus are implicated in unexpected blood group phenotypes. Transfusion 2005;45(1):70–81. DOI: 10.1111/j.1537­2995.2005.04195.x.

7. Amado M., Bennett E.P., Carneiro F., Clausen H. Characterization of the histoblood group O2 gene and its protein product. Vox Sang 2000;79(4): 219–26. DOI: 10.1159/000056734.

8. Yamamoto F., McNeil P.D. Amino acid residue at codon 268 determines both activity and nucleotide­sugar donor substrate specificity of human histo­blood group A and B transferases. J Biol Chem 1996;271(18):10515–20. DOI: 10.1074/jbc.271.18.10515.

9. Grunnet N., Steffensen R., Benett E.P., Clausen H. Evaluation of histo­blood group ABO genotyping in a Danish population: frequency of a novel O allele defined as O 2. Vox Sang 1994;67(2): 210–5. DOI: 10.1111/j.1423­0410.1994.tb01662.x.

10. Lee H.J., Barry C.H., Borisova S.N. et al. Structural basis for the inactivity of human blood group O2 glycosyltransferase. J Biol Chem 2005;280(1):525–9. DOI: 10.1074/jbc.M410245200.

11. Seltsam A., Das Gupta C., Wagner F.F., Blasczyk R. Nondeletional ABO*O alleles express weak blood group A phenotypes. Transfusion 2005;45(3):359–65. DOI: 10.1111/j.1537­2995.2005.04228.x.

12. Wagner F.F., Blasczyk R., Seltsam A. Nondeletional ABO*O alleles frequently cause blood donor typing problems. Transfusion 2005;45(8):1331–4. DOI: 10.1111/j.1537­2995.2005.00206.x.

13. Kominato Y., Hata Y., Takizawa H., Tsuchiya T. Expression of human histoblood group ABO genes is dependent upon DNA methylation of the promoter region. J Biol Chem 2000;274(52): 37240–50. DOI: 10.1074/jbc.274.52.37240.

14. Yu L.C., Chang C.Y., Twu Y.C., Lin M. Human histo­blood group ABO glycosyltransferase genes: different enhancer structures with different transcriptional activities. Biochem Biophys Res Commun 2000;273(2):459–66. DOI: 10.1006/bbrc.2000.2962.

15. Daniels G. Human blood groups. 2nd edn. Oxford: Blackwell Scientific, 2002.

16. Chester M.A., Olsson M.L. The ABO blood group gene: a locus of considerable genetic diversity. Transfus Med Rev 2001;15(3):177–200. DOI: 10.1053/tmrv.2001.24591.

17. Ogasawara K., Yabe R., Uchikawa M. et al. Recombination and gene conversionlike events may contribute to ABO gene diversity causing various phenotypes. Immunogenetics 2001;53(3):190–9. DOI: 10.1007/s002510100315.

18. Olsson M.L., Chester M.A. Evidence for a new type of O allele at the ABO locus, due to a combination of the A2 nucleotide deletion and the Ael nucleotide insertion. Vox Sang 1996;71(2):113–7. DOI: 10.1046/j.1423­0410.1996.7120113.x.

19. Yazer M.H., Hult A.K., Hellberg A. et al. Investigation into A antigen expression on O 2 heterozygous group O­labeled red blood cell units. Transfusion 2008;48(8):1650–7. DOI: 10.1111/j.1537­2995.2008.01732.x.


Для цитирования:


Головкина Л.Л., Каландаров Р.С., Пшеничникова О.С., Сурин В.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д., Атрощенко Г.В., Калмыкова О.С., Хасигова Б.Б. Полиморфизм аллелей АВО*О и его клиническое значение. Онкогематология. 2021;16(4):83‑89. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-4-83-89

For citation:


Golovkina L.L., Kalandarov R.S., Pshenichnikova O.S., Surin V.L., Stremoukhova A.G., Pushkina T.D., Atroshchenko G.V., Kalmykova O.S., Khasigova B.B. Polymorphism of ABO*O alleles and its clinical significance. Oncohematology. 2021;16(4):83‑89. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2021-16-4-83-89

Просмотров: 50


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1818-8346 (Print)
ISSN 2413-4023 (Online)

 



X