Preview

Онкогематология

Расширенный поиск

Полиморфизм генов RHD и RHCE: обзор зарубежной литературы и собственных публикаций

https://doi.org/10.17650/1818-8346-2020-15-4-38-51

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен обзор литературы, посвященной полиморфизмам генов RHD и RHCE, кодирующим различные варианты антигенов RhD и RhC. Впервые приведены данные о полиморфизмах этих генов – типах слабого и парциального антигенов RhD и вариантах антигена RhC, встречающихся у россиян, в основном у пациентов с заболеванием системы крови. Суммированы молекулярно-серологические характеристики редких антигенов системы Резус. Описаны особенности методических подходов определения резус-фенотипа эритроцитов серологическими методами, направленных на избежание ошибок при интерпретации результатов исследования.

Об авторах

Л. Л. Головкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

Лариса Леонидовна Головкина

125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Р. С. Каландаров
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
Россия

125167 Москва, Новый Зыковский проезд, 4а



Список литературы

1. Cherif-Zahar B., Mattei M.G., Le van Kim C. et al. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3–1p36.1 by in situ hybridization. Hum Genet 1991;86: 398–400. DOI: 10.1007/BF00201843.

2. Scott M.L. The complexities of the Rh system. Vox Sang 2004;87(suppl 1):S58–62. DOI: 10.1111/j.1741-6892.2004.00431.x.

3. Okuda H., Suganuma H., Kamesaki T. et al. The analysis of nucleotide substitutions, gaps, and recombination events between RHD and RHCE through complete sequencing. Biochem Biophys Res Commun 2000;274(3):670–83. DOI: 10.1006/bbrc.2000.3206.

4. Wagner F.F., Flegel W.A. RHD gene deletion occurred in the Rhesus box. Blood 2000;95:3662–8. DOI: 10.1016/S0887-7963(01)80058-4.

5. Agre P., Saboori A.M., Asimos A. et al. Purification and partial characterization of the M, 30,000 integral membrane protein associated with the erythrocyte Rh(D) antigen. J Biol Chem 1987;262(36):17497–503.

6. Hermand P., Mouro I., Huet M. et al. Immunochemical characterization of Rhesus proteins with antibodies raised against synthetic peptides. Blood 1993;82(2):669–76.

7. Beckers E.A., Faas B.H., von der Borne A.E. et al. The R0HAR Rh:33 phenotype results from substitution of exon 5 of the RHCE gene by corresponding exon of the RHD gene. Br J Haematol 1996;92(3):751–7. DOI: 10.1046/j.1365-2141.1996.382918.x.

8. Daniels G. Variants of RhD – current testing and clinical consequences. Br J Haematol 2013;161:461–70. DOI: 10.1111/bjh.12275.

9. Scott M. Section 1A. Rh serology. Coordinators report. Transfus Clin Biol 2002;9:23–9. DOI: 10.1016/s12467820(01)00211-7.

10. Agre P.C., Davies D.M., Issitt P.D. et al. A proposal to standardize terminology for weak D antigen. Transfusion 1992;32:86–7. DOI: 10.1046/j.1537-2995.1992.32192116441.x.

11. Tippett P., Sanger R. Further observations of subdivisions of the Rh antigen D. Arztl Lab 1977;23:476–80.

12. Kwon D.H., Sandler S.G., Flegel W.A. DEL phenotype. Immunohematology 2017;33(3):125–32.

13. Shao C.P., Maas J.H., Su Y.Q. et al. Molecular background of Rh D-positive, D-negative, D(el) and weak D phenotypes in Chinese. Vox Sang 2002;83(2):156–61. DOI: 10.1046/j.1423-0410.2002.00192.x.

14. Rhesus base website http://www.uni-ulm.de/fwagner/RH/RB.

15. Wagner F.F., Gassner C., Muller T.H. et al. Molecular basis of weak D phenotypes. Blood 1999;93(1):385–93.

16. Avent N.D., Madgett T.E., Lee Z.E. et al. Molecular biology of Rh protein and relevance to molecular medicine. Exp Rev Mol Med 2006;8:1–20. DOI: 10.1017/S1462399406010969.

17. Wagner F.F., Frohmajer A., Ladewig B. et al. Weak D alleles express distinct phenotypes. Blood 2000;95:2699–708. DOI: 10.1016/S0887-7963(01)80057-2.

18. Flegel W.A., von Zabern I., Doescher A. et al. D variants at the RhD vestibule in the weak D type 4 and Eurasian D clusters. Transfusion 2009;49(6):1059–69. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2009.02102.x.

19. Witter B. Die Verteilung von Antigendichten und weak D-Allelen im Rhesusphänotyp ccD.Ee. Open Access Repositorium der Universität Ulm. Dissertation, 2001. Available at: http://vts.uni-ulm.de/doc.asp?id=765.

20. Hemker M.B., Ligthart P.C., Berger L. et al. DAR, a new RhD variant involving exons 4, 5, and 7, often in linkage with ceAR, a new Rhce variant frequently found in African blacks. Blood 1999;94(12):4337–42.

21. Fichou Y., Le Marechal C., Jamet D. et al. Establishment of a medium-throughput approach for the genotyping of RHD variants and report of nine novel rare alleles. Transfusion 2013;53:1821–8. DOI: 10.1111/trf.12009.

22. Dogic V., Bingulac-Popovic J., Babic I. et al. Distribution of weak D types in Croatian population. Transfus Med 2011;21:278–9. DOI: 10.1111/j.1365-3148.2011.01071.x.

23. Rodrigues M.J., Rodrigues F., Tilley L. et al. Several new examples of weak D type 38 in the Portuguese population. Transfusion 2006;46(suppl.):141A–2A (abstract). DOI: 10.1111/j.1537-995.2006.01023_1.x.

24. St-Louis M., Richard M., Cote M. et al. Weak D type 42 cases found in individuals of European descent. Immunohematology 2011;27(1):20–4.

25. Wagner F.F., Eicher N.I., Jorgensen J.R. et al. DNB: a partial D with anti-D frequent in Central Europe. Blood 2002;100(6):2253–6. DOI: 10.1182/blood-2002-03-0742.

26. Rouillac C., Le Van Kim C., Beolet M. et al. Leu110 Pro substitution in the RhD polypeptide is responsible for the DVII category blood group phenotype. Am J Hematol 1995;49(1):87–8. DOI: 10.1002/ajh.2830490115.

27. Flegel W.A., Hillesheim B., Kerowgan M. et al. Lack of heterogeneity in the molecular structure of RHD category VII. Transfusion 1996;36:50.

28. Fukumori Y., Hori Y., Ohnoki S. et al. Further analysis of Del (D-elute) using polymerase chain reaction (PCR) with RHD gene-specific primers. Transfus Med 1997;7(3):227–31. DOI: 10.1046/j.1365-3148.1997.d01-31.x.

29. Chen J.C., Lin T.M., Chen Y.L. et al. RHD 1227A is an important genetic marker for RhD (el) individuals. Am J Clin Pathol 2004;122(2):193–8. DOI: 10.1309/3XMF-2NV5-707T-JE7X.

30. Gu J., Wang D.X., Shao C.P. et al. Molecular basis of DEL phenotype in the Chinese population. BMC Med Genet 2014;15:54. DOI: 10.1186/1471-2350-15-54.

31. Yasuda H., Ohto H., Ishikawa Y. Secondary anti-D immunization by DEL red blood cells. Transfusion 2005;45(10):1581–4. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2005.00579.x.

32. Wagner T., Koermoczi G.F., Buchta G. et al. Anti-D immunization by DEL red blood cells. Transfusion 2005;45(4):520–6. DOI: 10.1111/j.0041-1132.2005.04256.x.

33. Пискунова Т.М. Изучение некоторых изоантигенов крови человека и создание кадров доноров и резерва замороженной крови редких групп. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 1970.

34. Пискунова Т.М. Редкий фактор крови Du. Проблемы гематологии 1973;(5):3–9.

35. Головкина Л.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д. и др. Молекулярно-серологические характеристики типов слабого антигена D системы Резус. Терапевтический архив 2016;88:78–83. DOI: 10.17116/terarkh201688778-83.

36. Головкина Л.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д., Оловникова Н.И. Случай выявления антигена системы Резус – Dweak 15-го типа. Гематология и трансфузиология 2014;59(4):23–4.

37. Головкина Л.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д. и др. Случай выявления антигена weak D type 4.2 (категория DAR) системы Резус. Онкогематология 2015;10(3):70–2. DOI: 10.17650/1818-8346-2015-10-3-70-72.

38. Головкина Л.Л., Каландаров Р.С., Пшеничникова О.С. и др. Выявление распространенных и новых редких типов слабого антигена RhD у больных заболеваниями системы крови и здоровых лиц. Онкогематология 2019;14(3):52–9. DOI: 10.17650/1818-8346-2019-14-3-52-59.

39. Golovkina L.L., Kalandarov R.S., Stremoukhova A.G. et al. Distribution of weak D types in Russians. HLA 2016;87(4):287.

40. Chou S.T., Westhoff C.M. The Rh and RhAG blood group systems. Immunohematology 2010;26(4):178–86.

41. Cherif-Zahar B., Matassi G., Raynal V. et al. Rh-deficiency of the regulator type caused by splicing mutation in the human RH50 gene. Blood 1998;92(7):2535–40.

42. Avent N.D. New insight into the Rh system: structure and function. ISBT Science Series 2007;2:35–43.

43. Mouro-Chanteloup I., D’Ambrosio A.M., Gane P. et al. Cell-surface expression of RhD group polypeptide is posttranscriptionally regulated by the RhAG glycoprotein. Blood 2002;100(3):1038–47.

44. Дашкова Н.Г. Система обеспечения иммунологической безопасности гемокомпонентной терапии. Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. M., 2006.

45. Singleton B.K., Green C.A., Avent N.D. The presence of an RHD pseudogene containing 37 base pair duplication and a nonsense mutation in Africans with the RhD negative blood group phenotype. Blood 2000;95(1):12–8.

46. Avent N.D., Martin P.G., ArmstrongFisher S.S. et al. Evidence of genetic diversity underlying RhD, weak D (Du), and partial D phenotypes as determined by multiplex polymerase chain reaction analysis of the RHD gene. Blood 1997;89(7):2568–77.

47. Beckers E.A., Porcelijn L., Ligthart P. et al. The R0Har antigenic Complex is associated with a limited number of D epitopes and alloanti-D production: a study of three unrelated persons and their families. Transfusion 1996;36(2):104–8. DOI: 10.1046/j.1537-2995.1996.36296181919.x.

48. Wagner F.F., Frohmajer A., Flegel W.A. RHD positive haplotypes in D-negative Europeans. BMC Genet 2001;2:10. DOI: 10.1186/1471-2156-2-10.

49. Головкина Л.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д. и др. Молекулярные основы D-отрицательного фенотипа (обзор литературы и описание случаев). Онкогематология 2015;10(3):64–9.

50. Головкина Л.Л., Стремоухова А.Г., Пушкина Т.Д. и др. Первый случай выявления фенотипа Rh null системы Резус в России. Справочник заведующего КДЛ 2015;10:14–20.

51. Golovkina L.L., Stremoukhova A.G., Pushkina T.D. et al. RHD variants including regulatory type RHnull in Russians. Haematologica 2016;101(51):877.

52. Hyland C.A., Cherif-Zahar B., Cowley N. et al. A novel single missence mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulatory type. Blood 1998;91:1458–63.

53. Denomme G.A., Westhoff C.M. The Rh System. In: Technical Manual. 18th edn. Ed. M.K. Fung. 2014. Pp. 317–336.

54. Mouro I., Colin Y., Sistonen P. et al. Molecular basis of the RhCw (Rh8) and RhCx (Rh9) blood group specificities. Blood 1995;86(3):1196–201.

55. Daniels G. The molecular genetics of blood group polymorphism. Hum Genet 2009;126(6):729–42. DOI: 10.1007/s00439-009-0738-2.

56. Bugert R., Scharberg E., Geisen C. et al. RhCE protein variants in Southwestern Germany detected by serologic routine testing. Transfusion 2009;49:1793–802. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2009.02220.x.

57. Doescher A., Vogt C., Bittner R. et al. RHCE alleles detected after weak/or discrepant results in automated Rh blood grouping of blood donors in Northern Germany. Transfusion 2009;49:1803–11. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2009.02221.х.

58. Gassner C., Doescher A., Drnovsek T.D. et al. Presence of RHD in serologically D–, C/E+ individuals: a European multicenter study. Transfusion 2005;45:527–38. DOI: 10.1111/j.0041-1132.2004.04211.x.

59. Головкина Л.Л., Сурин В.Л., Пшеничникова О.С. и др. Выявление аллельных вариантов антигена RhC у гематологических больных по результатам серологического и молекулярного исследований. Трансфузиология 2019;20(4):315–22.


Для цитирования:


Головкина Л.Л., Каландаров Р.С. Полиморфизм генов RHD и RHCE: обзор зарубежной литературы и собственных публикаций. Онкогематология. 2020;15(4):38-51. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2020-15-4-38-51

For citation:


Golovkina L.L., Kalandarov R.S. RHD and RHCE genes polymorphism: literature review. Oncohematology. 2020;15(4):38-51. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2020-15-4-38-51

Просмотров: 65


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1818-8346 (Print)
ISSN 2413-4023 (Online)