5q– как единственная цитогенетическая аномалия при миелодиспластическом синдроме с избытком бластных клеток
https://doi.org/10.17650/1818-8346-2025-20-2-75-79
Аннотация
Цитогенетические исследования обязательны для диагностики миелодиспластических новообразований (МДС): в классификации Всемирной организации здравоохранения 2022 г. МДС разделены на группу с определенными генетическими аномалиями и на те, которые определены морфологически. дополнительно модифицирована терминология, уточняющая различие между МДС с низким (<5 %) и повышенным (5–9 % для МДС с избытком бластных клеток 1 и 10–19 % для МДС с избытком бластных клеток 2) количеством бластных клеток в костном мозге. В статье приведено описание клинического наблюдения пациента с МДС с повышенным количеством бластных клеток и изолированной делецией 5q.
Ключевые слова
5q–,
делеция хромосомы 5,
миелодиспластический синдром,
дисплазия,
цитогенетическая аномалия,
синдром 5q–
Об авторах
М. Н. Паутова
СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
Россия
Россия
Марина Николаевна Паутова
196247 Санкт-Петербург, ул. Костюшко, 2
Л. Е. Колоскова
ООО «МедЛабСПб»
Россия
Россия
192029 Санкт-Петербург, пр-кт Обуховской обороны, 71, лит. А, пом. 4Н
А. В. Колосков
СПб ГБУЗ «Городская больница № 26»
Россия
Россия
196247 Санкт-Петербург, ул. Костюшко, 2
В. Н. Марченко
ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России
Россия
Россия
197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8
Список литературы
1. Vardiman J.W., Harris N.L., Brunning R.D. The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood 2002;100(7):2292-302. DOI: 10.n82/bk>od-2002-04-1199
2. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A. et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 2009;114(5):937—51. DOI: 10.1182/blood-2009-03-209262
3. Van den Berghe H., Cassiman J.J., David G. et al. Distinct haematological disorder with deletion of long arm of no. 5 chromosome. Nature 1974;251(5474):437—8. DOI: 10.1038/251437a0
4. Sokal G., Michaux J.L., Van Den Berghe H. et al. A new hematologic syndrome with a distinct karyotype: the 5q-chromosome. Blood 1975;46(4):519—33.
5. Nowell P.C. The minute chromosome (Phl) in chronic granulocytic leukemia. Blut 1962;8:65-6. DOI: 10.1007/BF01630378
6. Rowley J.D. Letter: a new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining. Nature 1973;243(5405):290—3. DOI: 10.1038/243290a0
7. Kantarjian H., O’Brien S., Ravandi F. et al. The heterogeneous prognosis of patients with myelodysplastic syndrome and chromosome 5 abnormalities: how does it relate to the original lenalidomide experience in MDS? Cancer 2009;115(22):5202—9. DOI: 10.1002/cncr.24575
8. Nimer S.D., Golde D.W. The 5q— abnormality. Blood 1987;70(6):1705—12.
9. Khoury J.D., Solary E., Abla O. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 2022;36(7):1703—19. DOI: 10.1038/s41375-022-01613-1
10. Boultwood J., Lewis S., Wainscoat J.S. The 5q— syndrome. Blood 1994;84(10):3253—60. DOI: 10.1182/blood.V84.10.3253.3253
11. Pellagatti A., Boultwood J. Recent advances in the 5q— syndrome. Mediterr J Hematol Infect Dis 2015;7(1):e2015037. DOI: 10.4084/MJHID.2015.037
12. Boultwood J., Fidler C., Strickson A.J. et al. Narrowing and genomic annotation of the commonly deleted region of the 5q— syndrome. Blood 2002;99(12):4638—41. DOI: 10.1182/blood.v99.12.4638
13. Giagounidis A.A., Germing U., Aul C. Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. Clin Cancer Res 2006;12(1):5—10. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-05-1437
14. Schanz J., Tuchler H., Sole F. et al. New comprehensive cytogenetic scoring system for primary myelodysplastic syndromes (MDS) and oligoblastic acute myciod leukemia after MDS derived from an international database merge. J Clin Oncol 2012;30(8):820—9. DOI: 10.1200/JCO.2011.35.6394
15. Bernasconi P., Klersy C., Boni M. et al. Incidence and prognostic significance of karyotype abnormalities in de novo primary myelodysplastic syndromes: a study on 331 patients from a single institution. Leukemia 2005;19(8):1424—31. DOI: 10.1038/sj.leu.2403806
16. Chari P.S., Chander S., Sundareshan T.S., Prasad S. 5q deletion myelodysplastic syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2017;60(2):301 —3. DOI: 10.4103/0377-4929.208396
17. Giagounidis A.A., Germing U., Haase S. et al. Clinical, morphological, cytogenetic, and prognostic features of patients with myelodysplastic syndromes and del(5q) including band q31. Leukemia 2004;18(1):113—9. DOI: 10.1038/sj.leu.2403189
18. Chen D., Hoyer J.D., Ketterling R.P. et al. Dysgranulopoiesis is an independent adverse prognostic factor in chronic myeloid disorders with an isolated interstitial deletion of chromosome 5q. Leukemia 2009;23(4):796—800. DOI: 10.1038/leu.2008.279
19. Holtan S.G., Santana-Davila R., Dewald G.W. et al. Myelodysplastic syndromes associated with interstitial deletion of chromosome 5q: clinicopathologic correlations and new insights from the pre-lenalidomide era. Am J Hematol 2008;83(9):708—13. DOI: 10.1002/ajh.21245
20. Washington L.T., Doherty D., Glassman A. et al. Myeloid disorders with deletion of 5q as the sole karyotypic abnormality: the clinical and pathologic spectrum. Leuk Lymphoma 2002;43(4):761—5. DOI: 10.1080/10428190290016863
Рецензия
Для цитирования:
Паутова М.Н., Колоскова Л.Е., Колосков А.В., Марченко В.Н. 5q– как единственная цитогенетическая аномалия при миелодиспластическом синдроме с избытком бластных клеток. Онкогематология. 2025;20(2):75-79. https://doi.org/10.17650/1818-8346-2025-20-2-75-79
For citation:
Pautova M.N., Koloskova L.E., Koloskov A.V., Marchenko V.N. 5q– as the only cytogenetic abnormality in myelodysplastic syndrome with blast excess. Oncohematology. 2025;20(2):75-79. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1818-8346-2025-20-2-75-79
Просмотров:
172
Послать статью по эл. почте 