Введение. Мастоцитоз – редкое заболевание, характеризующееся патологическим накоплением тучных клеток в одном или нескольких органах. Согласно классификации ВОЗ с 2016г среди кожных клинических форм был выделен мономорфный тип пятнисто-папулезного кожного мастоцитоза (моноППКМ). У подростков с моноППКМ (паттерн «взрослого» типа) клинические проявления в дальнейшем сохраняются во взрослом возрасте и могут трансформироваться в системный процесс, что определяет необходимость междисциплинарного наблюдения данной категории пациентов.
Цель исследования – провести анализ клинико-лабораторных особенностей мономорфного типа пятнисто-папулезного кожного мастоцитоза у детей и подростков.
Материал и методы. В исследование были включены данные 66 пациентов с моноППКМ, находившихся на амбулаторном лечении и наблюдении в ГБУЗ «Московский Центр дерматовенерологии и косметологии». Всем пациентам проводилось клиническое, лабораторное (определение базальной сывороточной триптазы), молекулярное (определение мутации в гене c-KIT в экзонах 8–11, 17 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР)), инструментальное (ультразвуковое) исследование органов брюшной полости и мезентериальных лимфатических узлов. Концентрацию IL-6 в сыворотке крови определяли методом проточной цитофлуориметрии с использованием набора для мультиплексного анализа «ProcartaPlexTM Human Panel 1A Cytokine & Chemokine 34 plex (eBioscience, Австрия).
Результаты. Возраст дебюта заболевания в выборке составил 4 [3; 7] года, минимальный возраст – 2 года, максимальный – 16 лет. Медианное значение базальной сывороточной триптазы в выборке составило 10,9 [диапазон 2,84–46,3] мкг/л, среди подростков – 14 [10,8; 23,7] мкг/л. Гепатоспленомегалия и увеличение размеров мезентериальных лимфатических узлов (мезаденит) диагностировались у 14 (21,2%) пациентов с моноППКМ. Значение концентрации IL-6 в сыворотке крови у пациентов с органомегалией составило 10,1 [9,28; 25,5] пг/мл, что превысило референсные значения в 2,4 раза. Положительный результат ПЦР с выявлением мутации KIT D816V был получен у 3 (11,5%) из 26 обследованных этим методом больных моноППКМ.
Выводы. Современное течение кожного мастоцитоза демонстрирует тенденцию к росту числа случаев и более тяжелому течению заболевания у детей. Особое внимание должно уделяться подросткам с моноППКМ с органомегалией, высокими значениями сывороточной триптазы и выявленными мутациями KIT D816V в периферической крови.