OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press998RARE AND COMPLEX CLINICAL SITUATIONS: DIAGNOSIS AND TREATMENT CHOICEРЕДКИЕ И СЛОЖНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СИТУАЦИИ: ДИАГНОСТИКА И ВЫБОР ТАКТИКИ ЛЕЧЕНИЯ5q- as the only cytogenetic abnormality in myelodysplastic syndrome with blast excess5q- как единственная цитогенетическая аномалия при миелодиспластическом синдроме с избытком бластовhttps://orcid.org/0009-0004-7215-791X9068-2870ПаутоваМарина Николаевна
Russian Federation

врач-гематолог Санкт-Петербургского государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Городская больница № 26»SPIN-код: 9068-2870

paytova.marinaa@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5221-8832КолосковаЛюдмила Евгеньевна
Russian Federation

зав. лабораторией "Медицинская лаборатория СПб” 

ludmila.koloskova@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5249-4255КолосковАндрей Викторович
Russian Federation

доктор медицинских наук, профессор, заместитель главного врача по контролю качества оказания медицинской помощи Санкт-Петербургского государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Городская больница № 26»

avkoloskov@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2440-7222МарченкоВалерий Николаевич
Russian Federation

доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Республики Северная Осетия (Алания), профессор кафедры терапии госпитальной с курсом аллергологии и иммунологии им. акад. М. В. Черноруцкого, ФГБОУ ВО «Первый Санкт- Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, ученый секретарь диссертационного совета 21.2.050.01 ФГБОУ ВО «Первый Санкт- Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

marchvn@mail.ruСанкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 26»ООО "Медицинская лаборатория СПб”ФГБОУ ВО «Первый Санкт- Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации2205202520224022025Copyright ©; 2025, ABV-pressCopyright ©; 2025, АБВ-­пресс2025ABV-pressАБВ-­прессhttps://oncohematology.abvpress.ru/ongm/about/editorialPolicieshttps://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/998

Cytogenetic studies are required for the diagnosis of myelodysplastic neoplasms (abbreviated as MDS) because the World Health Organization (WHO) 2022 classification divides MDS into a group with defined genetic abnormalities and MDS that are defined morphologically [1]. Additionally, this paper modifies the terminology to clarify the distinction between MDS with low (<5% in bone marrow) and increased MDS blast cell counts (5-9% for MDS with blast excess 1 (MDS-IB1) and 10-19% for MDS with blast excess 2 (MDS-IB2)).

This article describes the clinical observation of a patient with blast-overexpressing MDS with isolated 5q deletion.

Цитогенетические исследования обязательны для диагностики миелодиспластических новообразований (сокращенно МДС), так как в классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2022 года МДС разделены на группу с  определенными генетическими аномалиями и на МДС, которые определены морфологически [1]. Дополнительно в данном документе модифицирована терминология, уточняющая различие между МДС с низким (<5% в костном мозге) и повышенным количеством бластных клеток МДС (5-9% для МДС с избытком бластов 1 (МДС-ИБ1) и 10-19% для МДС с избытком бластов 2 (МДС-ИБ2)).

В статье приводится описание клинического наблюдения пациента с МДС с повышенным количеством бластов и изолированной делецией 5q.

5q-deletion of chromosome 5myelodysplastic syndromedysplasiacytogenetic abnormality5q-syndrome.5q-делеция хромосомы 5миелодиспластический синдромдисплазияцитогенетическая аномалия5q-синдром.Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-1719. doi: 10.1038/s41375-022-01613-1. Epub 2022 Jun 22. PMID: 35732831; PMCID: PMC9252913Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD. The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood. 2002 Oct 1;100(7):2292-302. doi: 10.1182/blood-2002-04-1199. PMID: 12239137.Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009 Jul 30;114(5):937-51. doi: 10.1182/blood-2009-03-209262. Epub 2009 Apr 8. PMID: 19357394.Van den Berghe H, Cassiman JJ, David G, et al. Distinct haematological disorder with deletion of long arm of no. 5 chromosome. Nature. 1974 Oct 4; 251(5474):437-8. doi: 10.1038/251437a0. PMID: 4421285.Sokal G, Michaux JL, Van Den Berghe H, et al. A new hematologic syndrome with a distinct karyotype: the 5 q-chromosome. Blood. 1975 Oct; 46(4):519-33. PMID: 1174689.Nowell PC. The minute chromosome (Phl) in chronic granulocytic leukemia. Blut. 1962 Apr; 8:65-6. doi: 10.1007/BF01630378. PMID: 14480647.Rowley JD. Letter: A new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining. Nature. 1973 Jun 1; 243(5405):290-3. doi: 10.1038/243290a0. PMID: 4126434.Kantarjian H. et al. The heterogeneous prognosis of patients with myelodysplastic syndrome and chromosome 5 abnormalities: how does it relate to the original lenalidomide experience in MDS? //Cancer – 2009. – Т. 115. – №. 22. – С. 5202-5209.Nimer SD, Golde DW. The 5q- abnormality. Blood. 1987 Dec; 70(6):1705-12. PMID: 3315038.Boultwood J, Lewis S, Wainscoat JS. The 5q-syndrome. Blood. 1994 Nov 15;84(10):3253-60. PMID: 7949083.Pellagatti A, Boultwood J. Recent Advances in the 5q- Syndrome. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2015 May 20;7(1): e2015037. doi: 10.4084/MJHID.2015.037. PMID: 26075044; PMCID: PMC4450650.Boultwood J., Fidler C., Strickson A.J., et al. Narrowing and genomic annotation of the commonly deleted region of the 5q- syndrome. Blood. 2002; 99(12): 4638—41.Giagounidis AA, Germing U, Aul C. Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. Clin Cancer Res. 2006 Jan 1;12(1):5-10. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-05-1437. PMID: 16397017.Schanz J., Tuchler H., Sole F., et al. New comprehensive cytogenetic scoring system for primary myelodysplastic syndromes (MDS) and oligoblastic acute myciod leukemia after MDS derived from an international database merge. J. Clin. Oncol. 2012, 30(8): 820 9.Bernasconi P, Klersy C, Boni M, et al. Incidence and prognostic significance of karyotype abnormalities in de novo primary myelodysplastic syndromes: a study on 331 patients from a single institution. Leukemia. 2005 Aug;19(8):1424-31. doi: 10.1038/sj.leu.2403806. PMID: 15920496.Chari PS, Chander S, Sundareshan TS, Prasad S. 5q deletion myelodysplastic syndrome Indian J Pathol Microbiol. 2017 Apr-Jun;60(2):301-303. doi: 10.4103/0377-4929.208396. PMID: 28631666.Giagounidis AA, Germing U, Haase S, et al. Clinical, morphological, cytogenetic, and prognostic features of patients with myelodysplastic syndromes and del(5q) including band q31. Leukemia. 2004 Jan;18(1):113-9. doi: 10.1038/sj.leu.2403189. PMID: 14586479.Holtan SG, Santana-Davila R, Dewald GW, et al. Myelodysplastic syndromes associated with interstitial deletion of chromosome 5q: clinicopathologic correlations and new insights from the pre-lenalidomide era. Am J Hematol. 2008 Sep;83(9):708-13. doi: 10.1002/ajh.21245. PMID: 18634051.Washington LT, Doherty D, Glassman A, et al. Myeloid disorders with deletion of 5q as the sole karyotypic abnormality: the clinical and pathologic spectrum. Leuk Lymphoma. 2002 Apr;43(4):761-5. doi: 10.1080/10428190290016863. PMID: 12153162.Chen D, Hoyer JD, Ketterling RP, et al. Dysgranulopoiesis is an independent adverse prognostic factor in chronic myeloid disorders with an isolated interstitial deletion of chromosome 5q. Leukemia. 2009 Apr;23(4):796-800. doi: 10.1038/leu.2008.279. Epub 2008 Oct 23. PMID: 18946493.