OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press94610.17650/1818-8346-2024-19-3-142-148RARE AND COMPLEX CLINICAL SITUATIONS: DIAGNOSIS AND TREATMENT CHOICEРЕДКИЕ И СЛОЖНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СИТУАЦИИ: ДИАГНОСТИКА И ВЫБОР ТАКТИКИ ЛЕЧЕНИЯDifficulties of primary diagnosis in patients with suspected systemic mastocytosisСложности первичной диагностики у пациентов с подозрением на системный мастоцитозhttps://orcid.org/0009-0002-7562-4072AbdulkhalikovaZ. K.АбдулхаликоваЗ. К.
Russian Federation

Zarema K. Abdulkhalikova 

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

Зарема Кайтмазовна Абдулхаликова 

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

dr.abdulhalikova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5273-5581BarabanshchikovaM. V.БарабанщиковаМ. В.
Russian Federation

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

https://orcid.org/0000-0002-9191-5091BaykovV. V.БайковВ. В.
Russian Federation

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

https://orcid.org/0000-0002-8000-3652BarkhatovI. M.БархатовИ. М.
Russian Federation

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

https://orcid.org/0000-0003-0752-0757MorozovaE. V.МорозоваЕ. В.
Russian Federation

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

https://orcid.org/0000-0002-4332-0114MoiseevI. S.МоисеевИ. С.
Russian Federation

6–8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6–8

Raisa Gorbacheva Memorial Research Institute for Pediatric Oncology, Hematology and Transplantation, I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, Ministry of Health of RussiaНИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой ФГБУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России030920241931421480209202402092024https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/946

Background. Mastocytosis is a rare myeloproliferative disease based on clonal hematopoiesis of mast cells, with accumulation of mast cells in various tissues and organs. The cutaneous mastocytosis is common in the pediatric population and, in general, progression to aggressive forms is not typical. In the adult population, there is systemic mastocytosis with a predominance of indolent and smoldering forms according to the literature, but there aren’t epidemiological data for the Russian Federation.

Aim. To evaluate the results of primary diagnostics obtained during the examination of 70 patients with suspected systemic mastocytosis.

Materials and methods. The histological studies of the skin and bone marrow, mutations in the c-kit gene in the bone marrow and serum tryptase level were examined in the Raisa Gorbacheva Memorial Research Institute for Pediatric Oncology, Hematology and Transplantation in accordance with WHO 2017 criteria.

Results. The diagnostic results of 70 patients with suspected mastocytosis, the diagnosis was confirmed in 71.4 % (n = 50) of patients, of which systemic mastocytosis accounted for 82 % (n = 41). The 2 most common categories were identified: indolent systemic mastocytosis in 23 (56 %) patients and widespread forms in 15 (36.5 %), with a median time of diagnosis of 12 and 5 years, respectively.

Conclusion. The late diagnosis is noted in all subgroups of systemic mastocytosis.

Введение. Мастоцитоз – редкое миелопролиферативное заболевание, характеризующееся клональным гемопоэзом тучных клеток с их последующим накоплением в различных тканях и органах. Среди детской популяции распространен кожный мастоцитоз, который обычно не развивается в агрессивные формы. Во взрослой популяции, согласно данным литературы, преобладает системный мастоцитоз, преимущественно индолентная и тлеющая формы, однако эпидемиологических данных по России на сегодняшний день нет.

Цель исследования – оценить результаты первичной диагностики, полученные при обследовании 70 пациентов с подозрением на системный мастоцитоз.

Материалы и методы. На базе НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой в соответствии с критериями Всемирной организации здравоохранения 2017 г. были выполнены гистологические исследования кожи и костного мозга, определение мутации в гене с-KIT костного мозга и уровня сывороточной триптазы.

Результаты. Диагноз подтвердился у 50 (71,4 %) пациентов, из них системный мастоцитоз – у 41 (82 %). Выделены 2 наиболее распространенные категории: индолентный системный мастоцитоз – у 23 (56 %) пациентов, распространенные формы – у 15 (36,5 %); медиана времени постановки диагноза 12 и 5 лет соответственно.

Заключение. Во всех подгруппах отмечается поздняя диагностика системного мастоцитоза.

mastocytosistryptaseKIT D816Vmast cellsмастоцитозтриптазаKIT D816Vтучные клеткиAkin C., Valent P. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis in 2014. Immunol Allergy Clin North Am 2014;34(2):207–18. DOI: 10.1016/j.iac.2014.02.003Khoury J.D., Solary E., Abla O. et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia 2022;36(7):1703–19. DOI: 10.1038/s41375-022-01613-1Cohen S.S., Skovbo S., Vestergaard H. et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Haematol 2014;166(4):521–8. DOI: 10.1111/bjh.12916Van Doormaal J.J., Arends S., Brunekreeft K.L. et al. Prevalence of indolent systemic mastocytosis in a Dutch region. J Allergy Clin Immunol 2013;131(5):1429–31.e1. DOI: 10.1016/j.jaci.2012.10.015Zanotti R., Tanasi I., Bernardelli A. et al. Bone marrow mastocytosis: a diagnostic challenge. J Clin Med 2021;10(7):1420. DOI: 10.3390/jcm10071420Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol 2023;98(7):1097–116. DOI: 10.1002/ajh.26962Tanaka S., Furuta K. Roles of IgE and histamine in mast cell maturation. Cells 2021;10(8):2170. DOI: 10.3390/cells10082170Valent P., Akin C., Metcalfe D.D. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood 2017;129(11):1420–7. DOI: 10.1182/blood-2016-09-731893Valent P., Hartmann K., Bonadonna P. et al. Global classification of mast cell activation disorders: an ICD-10-CM-adjusted proposal of the ECNM-AIM consortium. J Allergy Clin Immunol Pract 2022;10(8):1941–50. DOI: 10.1016/j.jaip.2022.05.007Valent P., Akin C., Gleixner K.V. et al. Multidisciplinary challenges in mastocytosis and how to address with personalized medicine approaches. Int J Mol Sci 2019;20(12):2976. DOI: 10.3390/ijms20122976Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R.P. et al. International Consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood 2022;140(11):1200–28. DOI: 10.1182/blood.2022015850Lim K.H., Tefferi A., Lasho T.L. et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood 2009;113(23):5727–36. DOI: 10.1182/blood-2009-02-205237Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127(20):2391–405. DOI: 10.1182/blood-2016-03-643544Melikyan A.L., Subortseva I.N., Shuvaev V.A. et al. National clinical recommendations for the diagnosis and treatment of mastocytosis. Gematologiya i transfuziologiya = Russian Journal of Hematology and Transfusiology 2021;66(2):280–311. (In Russ.). DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-2-280-311Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Шуваев В.А. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению мастоцитоза. Гематология и трансфузиология 2021;66(2):280– 311. DOI: 10.35754/0234-5730-2021-66-2-280-311Pyatilova P., Bernstein J.A., Aulenbacher F. et al. The diagnostic workup for systemic mastocytosis differs from consensus recommendations: results of a worldwide survey. World Allergy Organ J 2023;16(11):100838. DOI: 10.1016/j.waojou.2023.100838