OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press79610.17650/1818-8346-2023-18-1-31-38RARE AND COMPLEX CLINICAL SITUATIONSРЕДКИЕ И СЛОЖНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СИТУАЦИИFeatures of acute megakaryoblastic leukemia diagnosis in a child with Down syndromeОсобенности диагностики острого мегакариобластного лейкоза у ребенка с синдромом Даунаhttps://orcid.org/0000-0002-4222-1579GuskovaN. K.ГуськоваН. К.
Russian Federation

Nailya Katifovna Guskova

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

Наиля Катифовна Гуськова

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

guskova.nailya@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6762-0835SelyutinaO. N.СелютинаО. Н.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

https://orcid.org/0000-0003-4457-3815LysenkoI. B.ЛысенкоИ. Б.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

https://orcid.org/0000-0002-6681-3253KozelYu. Yu.КозельЮ. Ю.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

https://orcid.org/0000-0002-0676-7398KozyukO. V.КозюкО. В.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

https://orcid.org/0000-0002-2124-3218DmitrievaV. V.ДмитриеваВ. В.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

BaranenkovaM. A.БараненковаМ. А.
Russian Federation

344022, Rostov-on-Don, Nakhichevanskiy Pereulok, 29

344022 Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29

https://orcid.org/0000-0003-3336-9202NozdrichevaA. S.НоздричеваА. С.
Russian Federation

344037, Rostov-on-Don, 14th Liniya, 63

344037 Ростов-на-Дону, ул. 14-я линия, 63

National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии» Минздрава РоссииRostov State Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России1503202318131381403202314032023https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/796

We present a description of the difficulties in diagnosing acute megakaryoblastic leukemia in a child with Down syndrome aggravated by multiple comorbidities. In this case, a comprehensive assessment of clinical data, the results of an automatic complete blood count with a detailed interpretation of the entire range of parameters, as well as morphological and immunophenotypic bone marrow examination using an extended panel of monoclonal antibodies played a key role in the diagnosis.

Приводим описание сложного пути диагностики острого мегакариобластного лейкоза, отягощенного множественной сопутствующей патологией, у ребенка с синдромом Дауна. В данном случае ключевую роль в постановке диагноза сыграла комплексная оценка клинических данных, результатов автоматического общеклинического анализа крови с детальной интерпретацией всего спектра параметров, а также морфологических и иммунофенотипических исследований костного мозга с применением расширенной панели моноклональных антител.

Down syndromeacute myeloid leukemiaacute megakaryoblastic leukemiamorphological examination of the bone marrowflow cytometryсиндром Даунаострый миелоидный лейкозострый мегакариобластный лейкозморфологическое исследование костного мозгапроточная цитофлуориметрияLorsbach R.B. Megakaryoblastic disorders in children. Am J Clin Pathol 2004;122(Suppl 1):S33–46. DOI:10.1309/Y57UGTE36PGQ2NV6Etiology of Acute Leukemias in Children. Ed.: J.M. MejíaAranguré. Springer International Publishing Switzerland, 2016.Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L. et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC, 2008.Bennett J.M., Catovsky D., Daniel M.T. et al. Criteria for the diagnosis of acute leukemia of megakaryocyte lineage (M7). A report of the French-American-British Cooperative Group. Ann Intern Med 1985;103(3):460–2. DOI:10.7326/0003-4819-103-­3-460Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A. et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 2009;114(5):937–51. DOI:10.1182/blood-2009-03-209262Gruber T.A., Downing J.R. The biology of pediatric acute megakaryoblastic leukemia. Blood 2016;126(8):943–9. DOI:10.1182/blood-2015-05-567859Roy A., Roberts I., Norton A., Vyas P. Acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) and transient myeloproliferative disorder (TMD) in Down syndrome: a multi-step model of myeloid leukaemogenesis. Br J Haematol 2009;147(1):3–12. DOI:10.1111/j.1365-2141.2009.07789.xSemenova N.A. Features of oncological diseases in children with Down syndrome. Sindrom Dauna. XXI vek = Down Syndrome. XXI Сentury 2013;(2):11. (In Russ.).Семенова Н.А. Особенности онкологических заболеваний у детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна. XXI век 2013;(2):11.Okorokov A.N. Lymphomas (lymphocytomas) and lymphosarcomas. Diagnostics of diseases of internal organs. Vol. 4. Diagnostics of blood diseases. Moscow: Meditsinskaya literaturа, 2001. 512 p. (In Russ.).Окороков А.Н. Лимфомы (лимфоцитомы) и лимфосаркомы. Диагностика болезней внутренних органов. Т. 4. Диагностика болезней крови. М.: Медицинская литература, 2001. 512 с.Verschuur A.C. Acute megakaryoblastic. Orphanet Encyclopedia, 2004. S–S5.Novikova I.A., Verzhbitskaya T.Yu., Movchan L.V. et al. Russianbelarusian multicenter group standard guidelines for childhood acute lymphoblastic leukemia flow cytometric diagnostics. Onkogematologiya = Oncohematology 2018;13(1):73–82. (In Russ.). DOI:10.17650/1818-8346-2018-13-1-73-82Новикова И.А., Вержбицкая Т.Ю., Мовчан Л.В. и др. Стандарт российско-белорусской кооперативной группы по иммунофенотипированию острого лимфобластного лейкоза у детей. Онкогематология 2018;13(1):73–82. DOI:10.17650/1818-83462018-13-1-73-82Bene M., Castoldi G., Knapp W. et al. Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL). Leukemia 1995;9(10):1783–6.Papisova D.G. Morphological and cytochemical studies of blood cells and bone marrow in healthy children and in acute leukemia. Dis. … candidate of medical sciences. Leningrad, 1974. (In Russ.).Паписова Д.Г. Морфологические и цитохимические исследования клеток крови и костного мозга у здоровых детей и при острых лейкозах. Автореф. дис. … канд. мед. наук. Л., 1974.Illarionova O.I., Gorchakova M.V., Rusanova E.B. et al. Summary of clinical cytometry: acute megakaryoblastic leukemia. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika = Clinical Laboratory Diagnostics 2015;60(7):42–8. (In Russ.).Илларионова О.И., Горчакова М.В., Русанова Е.Б. и др. Конспект клинической цитометрии: острый мегакариобластный лейкоз. Клиническая лабораторная диагностика 2015;60(7):42–8.Karandikar N.J., Aquino D.B., McKenna R.W., Kroft S.H. Transient myeloproliferative disorder and acute myeloid leukemia in Down syndrome. An immunophenotypic analysis. Am J Clin Pathol 2001;116(2):204–10. DOI:10.1309/XREF-C9T2-6U0A-4EDTAlexenko M.Yu., Illarionova O.I., Verzhbitskaya N.Yu. et al. Immunophenotypic characterization of acute megakaryoblastic leukaemia in children. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii = Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2019;18(3):35–40. (In Russ.). DOI:10.24287/1726-1708-2019-18-3-35-40Алексенко М.Ю., Илларионова О.И., Вержбицкая Т.Ю. и др. Иммунофенотипическая характеристика острого мегакариобластного лейкоза у детей. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019;18(3):35–40. DOI:10.24287/1726-1708-2019-18-3-35-40