OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press764RARE DISEASES: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND THERAPY APPROACHESРЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИClinical features of infantile (malignant) osteopetrosisКлинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетрозаSahharovskayaE. L.СахаровскаяЕ. Л.
Russian Federation

Moscow

Екатерина Леонидовна Сахаровская

ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии

Москва

sakharovskay@yandex.ruStepenskyP. Y.СтепенскиП. Ю.
Israel

Jerusalem

Иерусалим

RheingoldL. I.РейнгольдЛ. И.
Israel

Jerusalem

Иерусалим

DubrovinM. M.ДубровинМ. М.
Russian Federation

Moscow

ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии

Москва

IgnatovaD. A.ИгнатоваД. А.
Russian Federation

Moscow

Москва

ShcherbinaA. Yu.ЩербинаА. Ю.
Russian Federation

Moscow

ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии

Москва

ReznikI. B.РезникИ. Б.
Russian Federation

Moscow

Israel

Jerusalem

ФГУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии

Москва

Израиль

Иерусалим

Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyРосздравHadassah Hebrew University Medical CenterАддаса Израильский Университетский Медицинский ЦентрRussian Children Clinical HospitalРоссийская детская клиническая больница271120104283227112022271120222010https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/764

   Osteopetrosis (“Marble disease”) – is a group of diseases characterized by inability of osteoclasts to resorb the osteal tissue that leads to increased bone fragility, despite density increase. Analysis of data of 27 patients with infantile (malignant) autosomal recessive osteopetrosis (ARO) (21 boys and 6 girls) allowed to describe and summarize the basic clinical features: hematopoiesis suppression, liver and spleen enlargement, vision and hearing failure, delay of psychomotor development, other neurological symptoms, specific radiological bone changes.

   Остеопетроз («мраморная болезнь») – это группа заболеваний, характеризующаяся неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани, что приводит к повышенной ломкости костей, несмотря на увеличение их плотности. Анализ данных 27 больных инфантильной (злокачественной) аутосомно-рецессивной (ARO) формой остеопетроза (21 мальчик и 6 девочек) позволил описать и суммировать основные клинические проявления: подавление функции костного мозга, гепатоспленомегалию, нарушение зрения, слуха, задержку психомоторного развития, другие неврологические симптомы, патогномоничные рентгенологические изменения костей.

osteopetrosismarble diseaseclinical featuresdifferential diagnosisостеопетроз«мраморная болезнь»клиническая характеристикадифференциальная диагностика1. Stark Z., Savarirayan R.. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 5.Stark Z., Savarirayan R.. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 5.2. Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31 (1): 1071–80.Pangrazio A., Pusch M., Caldana E. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31 (1): 1071–80.3. Steward C. G. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003; 29 (2): 87–97.Steward C. G. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003; 29 (2): 87–97.4. Teitelbaum S. L. Bone resorption by osteoclasts. Science 2000; 289 (5484): 1504–8.Teitelbaum S. L. Bone resorption by osteoclasts. Science 2000; 289 (5484): 1504–8.5. Frattini A., Orchard P. J., Sobacchi C. et al. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet 2000; 25 (3): 343–6.Frattini A., Orchard P. J., Sobacchi C. et al. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet 2000; 25 (3): 343–6.6. Ogbureke K. U., Zhao Q., Li Y. P. et al. Human osteopetroses and the osteoclast V-H+-ATPase enzyme system. Front Biosci 2005; 10 (1): 2940–54.Ogbureke K. U., Zhao Q., Li Y. P. et al. Human osteopetroses and the osteoclast V-H+-ATPase enzyme system. Front Biosci 2005; 10 (1): 2940–54.7. Harada S., Rodan G. A. Control of osteoblast function and regulation of bone mass. Nature 2003; 423: 349–55.Harada S., Rodan G. A. Control of osteoblast function and regulation of bone mass. Nature 2003; 423: 349–55.8. Baron R. Anatomy and Ultrastructure of Bone. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 4th ed, Philadelphia, 1999.Baron R. Anatomy and Ultrastructure of Bone. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 4th ed, Philadelphia, 1999.9. Schulz A. S., Moshous D., Steward C. G., Villa A.. Osteopetrosis Consensus guidelines for diagnostics, therapy and follow up. Consensus guidelines of the ESID and the EBMT: Version 0.17092009х.Schulz A. S., Moshous D., Steward C. G., Villa A.. Osteopetrosis Consensus guidelines for diagnostics, therapy and follow up. Consensus guidelines of the ESID and the EBMT: Version 0.17092009х.10. Gori F., Hofbauer L. C., Dunstan C. R. et al. The Expression of Osteoprotegerin and RANK Ligand and the Support of Osteoclast Formation by Stromal-Osteoblast Lineage Cells Is Developmentally Regulated. Endocrinology 2000; 141 (12): 4768–76.Gori F., Hofbauer L. C., Dunstan C. R. et al. The Expression of Osteoprotegerin and RANK Ligand and the Support of Osteoclast Formation by Stromal-Osteoblast Lineage Cells Is Developmentally Regulated. Endocrinology 2000; 141 (12): 4768–76.11. Fasth A. Osteopetrosis – More than only a disease of the bone. Wiley InterScience 10.1002/ajh.21454. 18 May 2009.Fasth A. Osteopetrosis – More than only a disease of the bone. Wiley InterScience 10.1002/ajh.21454. 18 May 2009.12. Близнец И. А. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии / И. А. Близнец [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. – 7: 315–21.Близнец И. А. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии / И. А. Близнец [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. – 7: 315–21.13. Кириллов А. Г. Наследственные болезни в Чувашской республике : Автореф. дис. … докт. мед. наук / А. Г. Кириллов. – 2008.Кириллов А. Г. Наследственные болезни в Чувашской республике : Автореф. дис. … докт. мед. наук / А. Г. Кириллов. – 2008.14. Tolar J., Bonfim C., Grewal S., Orchard P. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplantation 2006; 38 (12): 783–7.Tolar J., Bonfim C., Grewal S., Orchard P. Engraftment and survival following hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using a reduced intensity conditioning regimen. Bone Marrow Transplantation 2006; 38 (12): 783–7.15. Stepensky P., Schulz A. S., Lahr G. et al. Successful second haploidentical SCT in osteopetrosis. Bone Marrow Transplantation 2010; Sep 20 [Epub ahead of print].Stepensky P., Schulz A. S., Lahr G. et al. Successful second haploidentical SCT in osteopetrosis. Bone Marrow Transplantation 2010; Sep 20 [Epub ahead of print].16. Aker M., Shapira M. Y., Resnick I., Bitan M., Samuel S., Slavin S. Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of diseases associated with a deficiency in bone marrow products. Springer Semin Immunopathol 2004; 26 (1–2): 133–42.Aker M., Shapira M. Y., Resnick I., Bitan M., Samuel S., Slavin S. Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of diseases associated with a deficiency in bone marrow products. Springer Semin Immunopathol 2004; 26 (1–2): 133–42.17. El-Tawil T., Stoker D. J. Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns. Skeletal Radiol 1993; 22 (8): 587–93.El-Tawil T., Stoker D. J. Benign osteopetrosis: a review of 42 cases showing two different patterns. Skeletal Radiol 1993; 22 (8): 587–93.