OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press71810.17650/1818-8346-2009-0-1-65-70RARE DISEASES: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND THERAPY APPROACHESРЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИGaucher's disease management protocolПротокол ведения пациентов с болезнью Гоше: Москва, 2009 г.LukinaE. A.ЛукинаЕ. А.
Russian Federation

Москва

GundobinaO. S.ГундобинаО. С.
Russian Federation

Москва

ZacharovaE. Yu.ЗахароваЕ. Ю.
Russian Federation

Москва

FinogenovaN. A.ФиногеноваН. А.
Russian Federation

Москва

FetisovaL. Ya.ФетисоваЛ. Я.
Russian Federation

Москва

Гематологический научный центр РАМНГУ Научный центр здоровья детей РАМНЛаборатория наследственных болезней и обменаФедеральный научно-клинический центр гематологии, онкологии и иммунологии МинздравсоцразвитияМорозовская детская городская клиническая больница240220091657024112022241120222009https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/718

.

.

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М., 2005. с. 20—2.Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М., 2005. с. 20—2.2. Руководство по гематологии. Под ред. А.И. Воробьева. Т. 2. М.: Ньюдиамед, 2003. с. 202—5.Руководство по гематологии. Под ред. А.И. Воробьева. Т. 2. М.: Ньюдиамед, 2003. с. 202—5.3. Brady R.O., Kanfer J.N., Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides: evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher disease. Biochem Biophys Res Commun 1965;18:221—5.Brady R.O., Kanfer J.N., Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides: evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher disease. Biochem Biophys Res Commun 1965;18:221—5.4. Di Rocco M., Giona F., Carubbi F. et al. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type I Gaucher disease. Haematologica 2008;93: 1211—8.Di Rocco M., Giona F., Carubbi F. et al. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type I Gaucher disease. Haematologica 2008;93: 1211—8.5. Gaucher disease. Ed. A.H. Futerman and A. Zimran, 2007. Taylor & Francis Group, LLC.Gaucher disease. Ed. A.H. Futerman and A. Zimran, 2007. Taylor & Francis Group, LLC.6. Lee R.E. The pathology of Gaucher disease. Prog Clin Biol Res 1982;95: 177—217.Lee R.E. The pathology of Gaucher disease. Prog Clin Biol Res 1982;95: 177—217.7. Mistry P.K. Gaucher disease: a model for modern maqnagement of a genetic disease. J Hepatol 1999;30:1—5.Mistry P.K. Gaucher disease: a model for modern maqnagement of a genetic disease. J Hepatol 1999;30:1—5.8. Poll L.W, Terk M.R. Skeletal aspects of Gaucher disease. Br J Radiol 2002;75(Suppl 1):1—42.Poll L.W, Terk M.R. Skeletal aspects of Gaucher disease. Br J Radiol 2002;75(Suppl 1):1—42.9. Zimran A., Kay A., Beutler E. et al. Gaucher disease: clinical, laboratory, radiologic and genetic features of 53 patients. Medicine 1992;71:337—53.Zimran A., Kay A., Beutler E. et al. Gaucher disease: clinical, laboratory, radiologic and genetic features of 53 patients. Medicine 1992;71:337—53.10. Weinreb N.J. Type I Gaucher disease in elderly patients. Gaucher Clin Perspect 1999;7(2):1—8.Weinreb N.J. Type I Gaucher disease in elderly patients. Gaucher Clin Perspect 1999;7(2):1—8.