OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press40310.17650/1818-8346-2020-15-1-28-39DIAGNOSIS AND TREATMENT OF HEMOBLASTOSESДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОБЛАСТОЗОВThe role of nuclear medicine in the diagnosis of Erdheim–chester disease. A series of clinical observationsРоль методов ядерной медицины в диагностике болезни Эрдгейма–Честера. Серия клинических наблюденийhttps://orcid.org/0000-0002-8476-7879KrylovA. S.КрыловА. С.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

Александр Сергеевич Крылов 

 

115478 Москва, Каширское шоссе, 24krilovas@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9571-801XRyzhkovA. D.РыжковА. Д.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-3576-6156OdzharovaA. A.ОджароваА. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-2571-3894ShchipakhinaYa. A.ЩипахинаЯ. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-0949-0320StanyakinaE. E.СтанякинаЕ. Е.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-6891-9836MartinovichA. A.МартиновичА. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-6225-663XIlkaevK. D.ИлькаевК. Д.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-7297-5240StroganovaA. M.СтрогановаА. М.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-3315-0817DrankoS. L.ДранкоС. Л.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

BliznyukovvO. P.БлизнюковО. П.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-1262-932XKuzinA. V.КузинА. В.
Russian Federation

Build. 1, 2/1  Barrikadnaya St.,  Moscow 125993

125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1

https://orcid.org/0000-0003-1564-424XZeynalovaP. A.ЗейналоваП. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-4951-3053SemenovaA. A.СеменоваА. А.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-3930-5998DolgushinM. B.ДолгушинМ. Б.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

N. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава РоссииRussian Medical Academy of Continuing Professional Education, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России1904202015128391804202018042020https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/403

Erdheim–Chester disease (ECD) is a rare disease with a poor prognosis. The first two cases were reported by Jakob Erdheim and William Chester in 1930. The etiology and disease incidence are unknown. One of the main components of this disorder is a chronic uncontrollable inflammation. In 2016 ECD was classified as histiocytic neoplasm by the World Health Organization and was categorized as “tumors of histiocytes and dendritic cells”. More than half of patients testing positive for the BRAF mutation. The final diagnosis is made on the basis of histological finding. There are radiological markers indicating a possible association with the disease. This is a specific, almost pathognomonic scintigraphic picture of the skeleton, “coated” aorta, “hairy” kidney patterns on computer tomography. There is a Erdheim–Chester Disease Global Alliance (ECDGA), which try to unite and provide with information about diagnostics and treatment of this rare disease both patients and doctors. Today, there are 571 registered patients and only one from Russia. We demonstrate three clinical cases of patients with newly diagnosed ECD and the role of nuclear medicine methods in assessing the prevalence of this disease.

Болезнь Эрдгейма–Честера (БЭЧ) – чрезвычайно редкое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Первые 2 случая были описаны Якобом Эрдгеймом (Jakob Erdheim) и Вильямом Честером (William Chester) в 1930 г. В настоящее время этиология и частота заболевания остаются неизвестными. Хроническое неконтролируемое воспаление является основным компонентом заболевания. В 2016 г. БЭЧ была классифицирована Всемирной организацией здравоохранения как гистиоцитарное клональное заболевание и отнесена в рубрику «опухоли из гистиоцитов и дендритных клеток». Более половины пациентов с БЭЧ имеют мутацию в гене BRAF. Окончательный диагноз ставится на основе результатов гистологического исследования. Существуют радиологические критерии, указывающие на возможную ассоциацию с заболеванием. Это специфическая, почти патогномоничная сцинтиграфическая картина скелета, «обложенная» аорта и «волосатые» почки по данным компьютерной томографии. На сегодняшний день существует Глобальный альянс по изучению БЭЧ (Erdheim–Chester Disease Global Alliance, ECDGA), призванный объединить для решения проблемы диагностики и лечения заболевания как медицинских специалистов, так и пациентов, страдающих от этой патологии. В альянсе зарегистрирован 571 пациент с БЭЧ, 1 из которых из России.

В статье продемонстрированы случаи впервые выявленной БЭЧ у 3 пациенток и описана роль методов ядерной медицины в оценке распространенности данного заболевания. 

Erdheim–Chester diseasesingle-photon emission computed tomography combined with computed tomographypositron emission tomography combined with computed tomographyrare clinical caseболезнь Эрдгейма–Честераоднофотонная эмиссионная компьютерная томографиясовмещенная с компьютерной томографиейпозитронно-эмиссионная томографиясовмещенная с компьютерной томографиейредкий клинический случай1. Tran T.A., Fabre M., Pariente D. et al. Erdheim–Chester disease in childhood: a challenging diagnosis and treatment. J Pediatr Hematol Oncol 2009;31(10):782–6. DOI: 10.1097/MPH.0b013e3181b76827.Tran T.A., Fabre M., Pariente D. et al. Erdheim–Chester disease in childhood: a challenging diagnosis and treatment. J Pediatr Hematol Oncol 2009;31(10):782–6. DOI: 10.1097/MPH.0b013e3181b76827.2. Vallonthaiel A.G., Mridha A.R., Gamanagatti S. et al. Unusual presentation of Erdheim–Chester disease in a child with acute lymphoblastic leukemia. World J Radiol 2016;8(8):757–63. DOI: 10.4329/wjr.v8.i8.757.Vallonthaiel A.G., Mridha A.R., Gamanagatti S. et al. Unusual presentation of Erdheim–Chester disease in a child with acute lymphoblastic leukemia. World J Radiol 2016;8(8):757–63. DOI: 10.4329/wjr.v8.i8.757.3. Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. International Agency for Research on Cancer 2017. P. 586.Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. International Agency for Research on Cancer 2017. P. 586.4. Emile J.F., Charlotte F., Amoura Z., Haroche J. BRAF mutations in Erdheim– Chester disease. J Clin Oncol 2013;31(3): 398. DOI: 10.1200/JCO.2012.46.9676.Emile J.F., Charlotte F., Amoura Z., Haroche J. BRAF mutations in Erdheim– Chester disease. J Clin Oncol 2013;31(3): 398. DOI: 10.1200/JCO.2012.46.9676.5. Emile J.F., Diamond E.L., HéliasRodzewicz Z. et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim–Chester disease. Blood 2014;124(19):3016–9. DOI: 10.1182/blood­2014­04­570937.Emile J.F., Diamond E.L., HéliasRodzewicz Z. et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim–Chester disease. Blood 2014;124(19):3016–9. DOI: 10.1182/blood­2014­04­570937.6. Diamond E.L., Abdel­Wahab O., Pentsova E. et al. Detection of an NRAS mutation in Erdheim–Chester disease. Blood 2013;122(6):1089–91. DOI: 10.1182/blood­2013­02­482984.Diamond E.L., Abdel­Wahab O., Pentsova E. et al. Detection of an NRAS mutation in Erdheim–Chester disease. Blood 2013;122(6):1089–91. DOI: 10.1182/blood­2013­02­482984.7. Chester W. Uber Lipoid granulomatose. Virchows Arch (Pathol Anat Phys) 1930;279:561–602.Chester W. Uber Lipoid granulomatose. Virchows Arch (Pathol Anat Phys) 1930;279:561–602.8. http://erdheim­chester.org.http://erdheim­chester.org.9. Haroche J., Arnaud L., Amoura Z. Erdheim–Chester disease. Curr Opin Rheumatol 2012;24(1):53–9. DOI: 10.1097/BOR.0b013e32834d861d.Haroche J., Arnaud L., Amoura Z. Erdheim–Chester disease. Curr Opin Rheumatol 2012;24(1):53–9. DOI: 10.1097/BOR.0b013e32834d861d.10. http://www.histio.org.http://www.histio.org.11. Dion E., Graef C., Miquel A. et al. Bone involvement in Erdheim–Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology 2006;238(2):632–9. DOI: 10.1148/radiol.2382041525.Dion E., Graef C., Miquel A. et al. Bone involvement in Erdheim–Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology 2006;238(2):632–9. DOI: 10.1148/radiol.2382041525.12. Scolaro J.C., Peiris A.N. The Hairy Kidney of Erdheim–Chester Disease. Mayo Clin Proc 2018;93(5):671. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.03.003.Scolaro J.C., Peiris A.N. The Hairy Kidney of Erdheim–Chester Disease. Mayo Clin Proc 2018;93(5):671. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.03.003.13. Kraniotis P., Daoussis D. Periaortitis, hairy kidneys and bone lesions. Rheumatology (Oxford) 2016;55(12):2118. DOI: 10.1093/rheumatology/kew331.Kraniotis P., Daoussis D. Periaortitis, hairy kidneys and bone lesions. Rheumatology (Oxford) 2016;55(12):2118. DOI: 10.1093/rheumatology/kew331.14. Lee H.J., Lee K.Y., Shin D.Y. et al. A Case of Erdheim–Chester disease with asymptomatic renal involvement. Cancer Res Treat 2012;44(2):146–50. DOI: 10.4143/crt.2012.44.2.146.Lee H.J., Lee K.Y., Shin D.Y. et al. A Case of Erdheim–Chester disease with asymptomatic renal involvement. Cancer Res Treat 2012;44(2):146–50. DOI: 10.4143/crt.2012.44.2.146.15. Serratrice J., Granel B., De Roux C. et al. “Coated aorta”: a new sign of Erdheim–Chester disease. J Rheumatol 2000;27(6):1550–3.Serratrice J., Granel B., De Roux C. et al. “Coated aorta”: a new sign of Erdheim–Chester disease. J Rheumatol 2000;27(6):1550–3.16. Ambrosini V., Savelli F., Merli E. et al. F­18 FDG PET/CT detects muscle involvement in Erdheim–Chester disease. Clin Nucl Med 2012;37(2):196–7. DOI: 10.1097/RLU.0b013e31823e9d54.Ambrosini V., Savelli F., Merli E. et al. F­18 FDG PET/CT detects muscle involvement in Erdheim–Chester disease. Clin Nucl Med 2012;37(2):196–7. DOI: 10.1097/RLU.0b013e31823e9d54.17. Martineau P., Pelletier­Galarneau M., Zeng W. The imaging findings of Erdheim–Chester disease: a multimoda lity approach to diagnosis and staging. World J Nucl Med 2017;16(1):71–4. DOI: 10.4103/1450­1147.181149.Martineau P., Pelletier­Galarneau M., Zeng W. The imaging findings of Erdheim–Chester disease: a multimoda lity approach to diagnosis and staging. World J Nucl Med 2017;16(1):71–4. DOI: 10.4103/1450­1147.181149.18. Sabino D., do Vale R.H.B., Duarte P.S. et al. Complementary findings on 18F­FDG PET/CT and 18F­NaF PET/CT in a patient with Erdheim–Chester disease. Radiol Bras 2017;50(3):202–3. DOI: 10.1590/0100­3984.2015.0172.Sabino D., do Vale R.H.B., Duarte P.S. et al. Complementary findings on 18F­FDG PET/CT and 18F­NaF PET/CT in a patient with Erdheim–Chester disease. Radiol Bras 2017;50(3):202–3. DOI: 10.1590/0100­3984.2015.0172.19. Nicolazzi M.A., Carnicelli A., Fuorlo M. et al. Cardiovascular involvement in Erdheim–Chester disease: a case report and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2015t;94(43):e1365. DOI: 10.1097/MD.0000000000001365.Nicolazzi M.A., Carnicelli A., Fuorlo M. et al. Cardiovascular involvement in Erdheim–Chester disease: a case report and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2015t;94(43):e1365. DOI: 10.1097/MD.0000000000001365.20. Cives M., Simone V., Rizzo F.M. et al. Erdheim–Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol 2015;95(1):1–11. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004.Cives M., Simone V., Rizzo F.M. et al. Erdheim–Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol 2015;95(1):1–11. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004.