OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press30910.17650/1818-8346-2018-13-3-76-82DIFFICULT DIAGNOSISТРУДНЫЙ ДИАГНОЗRare cases of laboratory tests discrepancies in diagnostics of pediatric Burkitt lymphoma/leukemiaРедкие случаи расхождения лабораторных признаков при диагностике лимфомы Беркитта у детейhttps://orcid.org/0000-0002-4317-2094DeminaI. A.ДеминаИ. А.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0003-2685-674XIllarionova1O. I.ИлларионоваО. И.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0001-9329-1828VerzhbitskayaT. Yu.ВержбицкаяТ. Ю.
Russian Federation

32 Serafimy Deryabinoy St., Ekaterinburg 620149.

22a Karla Marksa St., Ekaterinburg 620026.

620149 Екатеринбург, ул. Серафимы Дерябиной, 32.

620026 Екатеринбург, ул. Карла Маркса, 22а.

https://orcid.org/0000-0002-9881-6221TsaurG. A.ЦаурГ. А.
Russian Federation

32 Serafimy Deryabinoy St., Ekaterinburg 620149.

22a Karla Marksa St., Ekaterinburg 620026.

620149 Екатеринбург, ул. Серафимы Дерябиной, 32.

620026 Екатеринбург, ул. Карла Маркса, 22а.

RusanovaE. B.РусановаЕ. Б.
Russian Federation

6-8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022.

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8.

GorchakovaM. V.ГорчаковаМ. В.
Russian Federation

6-8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022.

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8.

ZuevaE. E.ЗуеваЕ. Е.
Israel

6-8 L’va Tolstogo St., Saint Petersburg 197022.

Ariel 40700, Israel.

197022 Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8.

Израиль, 40700 Ариэль.

BelogurovaM. B.БелогуроваМ. Б.
Russian Federation

68a Leningradskaya St., Pesochnyi, Saint Petersburg 197758.

197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68а, лит. А.

UleiskayaG. I.УлейскаяГ. И.
Russian Federation

3 Dynamo Prospekt, Saint Petersburg 197110.

197110 Санкт-Петербург, проспект Динамо, 3.

ShchekinaL. A.ЩекинаЛ. А.
Russian Federation

3 Dynamo Prospekt, Saint Petersburg 197110.

197110 Санкт-Петербург, проспект Динамо, 3.

KazakovaA. N.КазаковаА. Н.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0001-9634-5828ZerkalenkovaE. A.ЗеркаленковаЕ. А.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0002-2352-7716OlshanskayaYu. V.ОльшанскаяЮ. В.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

AbugovaYu. G.АбуговаЮ. Г.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0002-1885-3912Fechinal. G.ФечинаЛ. Г.
Russian Federation

32 Serafimy Deryabinoy St., Ekaterinburg 620149.

22a Karla Marksa St., Ekaterinburg 620026.

620149 Екатеринбург, ул. Серафимы Дерябиной, 32.

620026 Екатеринбург, ул. Карла Маркса, 22а.

https://orcid.org/0000-0002-4779-1896MiakovaN. V.МяковаН. В.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

SamochatovaE. V.СамочатоваЕ. В.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0002-0016-6698MaschanA. A.МасчанА. А.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

https://orcid.org/0000-0002-0889-6986PopovA. M.ПоповА. М.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997.

Александр Михайлович Попов.

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1.

uralcytometry@gmail.comDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of Russia.ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России.Sverdlovsk Regional Clinical Children’s Hospital No 1ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1»Research Institute of Medical Cell Technologies.ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий».I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical University.ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России.I.P. Pavlov First Saint Petersburg State Medical UniversityГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава РоссииAriel University, Faculty of Natural Sciences, Department of Molecular Biology.Ариэльский университет, факультет естественных наук, кафедра молекулярной биологии.St. Petersburg Clinical Scientific and Practical Center of Specialized Medical Assistance (Oncological).ГБУЗ «Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)».City Clinical Hospital No. 31.ГБУЗ «Городская клиническая больница № 31».Sverdlovsk Regional Clinical Children’s Hospital No 1.ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1»2710201813376822710201827102018https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/309

Introduction. The main features of bone marrow blasts cells in Burkitt lymphoma/leukemia (BL) are L3 morphology, mature immunophenotype of blasts with surface IgM expression, and presence of typical MYC gene rearrangements.

The aim of the study was to show discrepancy examples in laboratory signs of BL.

Patients and methods. 10 patients (8 boys and 2 girls) aged 1 to 18 years were included in the present study. The inclusion criterion was the identification of discrepancies between flow cytometric, morphological and cytogenetic data.

Results. In 2 cases there were no rearrangements of the MYC gene. In 2 patients, the L2 morphological variant went against the presence of typical MYC gene rearrangements. In one case, undifferentiated blasts cells were described by morphology together with presence of surface IgM, and atypical genetics. In 8 patients, there was no expression of surface IgM. Of these, patients with absence of cytomorphological data cytometric and genetic data were controversial.

Сonclusion. The cases presented in this study and the cases described in the literature demonstrate the importance of an attentive and comprehensive approach in evaluating the results of laboratory tests in the diagnosis of BL.

Введение. Основными критериями постановки диагноза «лимфома Беркитта» (ЛБ) являются определение зрелого иммунофенотипа бластных клеток c экспрессией поверхностного IgM, выявление L3 морфологического варианта и наличие характерных перестроек гена c-myc.

Цель исследования – описание вариантов расхождения лабораторных признаков при диагностике ЛБ.

Материалы и методы. В настоящее исследование было включено 10 пациентов (8 мальчиков и 2 девочки) в возрасте от 1 до 18 лет. Основным критерием включения послужило выявление противоречий между данными иммунофенотипирования (ИФТ), морфологического и цитогенетического анализов.

Результаты. Нами описаны 2 случая с отсутствием перестроек гена c-myc. У 2 пациентов определялся L2 вариант морфологии, который противоречил наличию типичных для ЛБ перестроек гена c-myc. В 1 случае были описаны недифференцируемые бласты при наличии поверхностного IgM и отсутствии перестроек гена c-myc. У 8 пациентов отсутствовала экспрессия поверхностного IgM. Из них у 2 пациентов противоречивыми были данные одновременно ИФТ и морфологии, и основой для постановки диагноза стало обнаружение типичной транслокации t(8;14)(q24;q32).

Заключение. Случаи, представленные в настоящей статье, и случаи, описанные в литературе, демонстрируют важность внимательного и комплексного подхода при оценке результатов лабораторных исследований в диагностике ЛБ.

Сonclusion. The cases presented in this study and the cases described in the literature demonstrate the importance of an attentive and comprehensive approach in evaluating the results of laboratory tests in the diagnosis of BL.лимфома Беркиттабластные клетки в костном мозгелабораторная диагностикаBurkitt D. A sarcoma involving the jaws in African children. Br J Surg 1958;46(197):218–23. PMID: 13628987.Lenze D., Leoncini L., Hummel M. et al. The different epidemiologic subtypes of Burkitt lymphoma share a homogenous micro RNA profile distinct from diffuse large B-cell lymphoma. Leukemia 2011;25(12):1869–76. DOI: 10.1038/leu.2011.156. PMID: 21701491.Piccaluga P.P., De Falco G., Kustagi M. et al. Gene expression analysis uncovers similarity and differences among Burkitt lymphoma subtypes. Blood 2011;117(13):3596–608. DOI: 10.1182/blood-2010-08-301556. PMID: 21245480.Leoncini L., Raphael M., Stein H. et al. Burkitt lymphoma. In: Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L. et al. (eds). WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IARC press, 2008. P. 262–264.Swerdlow S., Campo E., Harris N.L. et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC, 2008;262–4.Bene M., Castoldi G., Knapp W. et al. Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL). Leukemia 1995;9(10):1783–6. PMID: 7564526.Angi M., Kamath V., Yuvarani S. et al. The t(8;14)(q24.1;q32) and its variant translocations: A study of 34 cases. Hematol Oncol Stem Cell Ther 2017;10(3):126–34. DOI: 10.1016/j.hemonc.2017.03.002. PMID: 28390216.Demina I.A., Verzhbitskaya T.Yu., Kashpor S.A. et al. Heterogeneity of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia (EGIL subtype BIV). Onkogematologiya = Oncohematology 2017;12(4):34–40 (In Russ.). DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-4-34-40.Дёмина И.А., Вержбицкая Т.Ю., Кашпор С.А. и др. Гетерогенность В-клеточного острого лимфобластного лейкоза (BIV-иммуновариант) у детей. Онкогематология 2017;12(4):34–40.. DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-4-34-40.Creutzig U., van den Heuvel-Eibrink M.M., Gibson B. et al. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in children and adolescents: recommendations from an international expert panel. Blood 2012;120(16):3187–205. DOI: 10.1182/blood-2012-03-362608. PMID: 22879540.ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). Eds.: McGovan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (Reprint of: Cytogenetic and Genome Research 2016;149:1–2).Karachunskiy A.I., Rumyantseva Yu.V., Rumyantsev A.G. Evolution of therapy for acute lymphoblastic leukemia in children: Critical use of experience, gained in the World, in Russia. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii = Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2011;10(2):15–31 (In Russ.).Карачунский А.И., Румянцева Ю.В., Румянцев А.Г. Эволюция лечения острого лимфобластного лейкоза у детей: критическое использование мирового опыта в России. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2011;10(2):15–31..Samochatova E.V., Shelikhova L.N., Myakova N.V. et al. Opportunities and problems of modern non-Hodgkin’s lymphomas therapy in children and adolescents. Pediatria = Pediatrics 2011;90(4):37–43 (In Russ.).Самочатова Е.В., Шелихова Л.Н., Мякова Н.В. и др. Возможности и проблемы современной терапии неходжкинских лимфом у детей и подростков. Педиатрия 2011;90(4):37–43.Demina I.A., Verzhbitskaya T.Yu., Kashpor S.A. et al. Immunophenotypic features of bone marrow tumor cell in Burkitt lymphoma/leukemia: B-lineage acute lymphoblastic leukemia diagnostic opportunities. Onkogematologiya = Oncohematology 2017;12(1):55 (In Russ.). DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-1-55-61.Дёмина И.А., Вержбицкая Т.Ю., Кашпор С.А. и др. Иммунофенотипическая характеристика опухолевых клеток в костном мозге при лимфоме/лейкозе Беркитта: возможности дифференциальной диагностики с острым лимфобластным лейкозом. Онкогематология 2017;12(1):55–61. DOI: 10.17650/1818-8346-2017-12-1-55-61.Dave S.S., Fu K., Wright G.W. et al. Lymphoma/leukemia molecular profiling project: molecular diagnosis of Burkitt’s lymphoma. N Engl J Med 2006;354(23):2431–42. DOI: 10.1056/NEJMoa055759. PMID: 16760443.Hummel M., Bentink S., Berger H. et al. Molecular mechanisms in malignant lymphomas network project of the Deutsche Krebshilfe: a biologic definition of Burkitt’s lymphoma from transcriptional and genomic profiling. N Engl J Med 2006;354(23):2419–30. DOI: 10.1056/NEJMoa055351. PMID: 16760442.Dunleavy K., Little R.F., Wilson W.H. Update on Burkitt Lymphoma. Hematol Oncol Clin N Am 2016;30(6):1333–43. DOI: 10.1016/j.hoc.2016.07.009. PMID: 27888884.Kansal R., Deeb G., Barcos M. et al. Precursor B lymphoblastic leukemia with surface light chain immunoglobulin restriction: a report of 15 patients. Am J Clin Pathol 2004;121(4):512–25. DOI: 10.1309/WTXC-Q5NR-ACVXTYBY. PMID: 15080303.Kelemen K., Braziel R.M., Gatter K. et al. Immunophenotypic variations of Burkitt lymphoma. Am J Clin Pathol 2010;134(1):127–38. DOI: 10.1309/AJCP93LJPTRQPDKR. PMID: 20551277.Kim B., Lee S.-T., Kim H.-J. et al. Acute Lymphoblastic Leukemia with Mature B-Cell Phenotype and t(9;11;11)(p22;q23;p11.2): A Case Study and Literature Review. Ann Lab Med 2014;34(2):166–9. DOI: 10.3343/alm.2014.34.2.166. PMID: 24624357.Blin N., Méchinaud F., Talmant P. et al. Mature B-cell lymphoblastic leukemia with MLL rearrangement: an uncommon and distinct subset of childhood acute leukemia. Leukemia 2008;22(5):1056–9. DOI: 10.1038/sj.leu.2404992. PMID: 18007578.Smith M.C., Kressin M.K., Crawford E., et al. B Lymphoblastic Leukemia With a Novel t(11;15)(q23;q15) and Unique Burkittoid Morphologic and Immunophenotypic Findings in a 9-Year-Old Boy. Lab Med Fall 2015;46(4):320–6. DOI: 10.1309/LM0BOC84GSQGHYKD. PMID: 26489677.Sato Y., Kurosawa H., Fukushima K. et al. Burkitt-Type Acute Lymphoblastic Leukemia With Precursor B-Cell Immunophenotype and Partial Tetrasomy of 1q: A Case Report. Medicine (Baltimore) 2016;95(10):e2904. DOI: 10.1097/MD.0000000000002904. PMID: 26962787.Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L. et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Revised 4th edition. International Agency for Research on Cancer. Lyon, 2017.