OncohematologyOncohematologyОнкогематология1818-83462413-4023Publishing House ABV Press1910.17650/1818-8346-2013-8-4-51-53RARE DISEASESРЕДКИЕ БОЛЕЗНИThe case of hemoglobinopathy EСлучай гемоглобинопатии ЕKunakovYu. I.КунаковЮ. И.
Russian Federation

Кафедра факультетской терапии

TyrenkoV. V.ТыренкоВ. В.
Russian Federation

Кафедра факультетской терапии

GalomzikN. S.ГаломзикН. С.
Russian Federation

Кафедра факультетской терапии

PashkovaV. P.ПашковаВ. П.
Russian Federation
KachnovV. A.КачновВ. А.
Russian Federation

Кафедра факультетской терапии

MaximovA. G.МаксимовА. Г.
Russian Federation

Кафедра факультетской терапии

9750230@gmail.comS.M. Kirov Military Medical Academy, Ministry of Defense of the Russian FederationФГБВОУ ВПО «Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова» Министерства обороны Российской ФедерацииSaint Petersburg State Budget Institution of Health Consultative and Diagnostic Center for ChildrenСПБ ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»2111201384515321072014210720142013https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/view/19

Abnormal unstable hemoglobins are common in certain geographic areas (Hb S, Hb C, Hb E, Hb D). The clinical manifestations in carriers of abnormal hemoglobins may be absent or expressed in the form of severe hemolytic anemia with high mortality. The article describes the case with the combination of Hb E and erythrocytosis, which caused some difficulties in the diagnosis of disease.

Аномальные нестабильные гемоглобины (Hb) широко распространены в определенных географических зонах (Hb S, Hb C, Hb E, Hb D). Клинические проявления у носителей аномальных гемоглобинов могут отсутствовать или быть выраженными в виде тяжелой гемолитической анемии с высокой летальностью. В статье описан случай сочетания Hb E с эритроцитозом, что вызвало определенные трудности в диагностике заболевания.

hemoglobinopathieshomozygous and heterozygous carriageHb E (α2β2 26glu→liz)гемоглобинопатиигомозиготное и гетерозиготное носительствоHb E (α2β2 26глу→лиз)1. Гематология детского возраста: руководство для врачей. Под ред. Н. А. Алексеева. СПб.: Гиппократ, 1998. С. 191–206.Гематология детского возраста: руководство для врачей. Под ред. Н. А. Алексеева. СПб.: Гиппократ, 1998. С. 191–206.2. Weatherall D. J. Thalassemia: the long road from bedside to genome. Nat Rev Genet 2004;8:625–31.Weatherall D. J. Thalassemia: the long road from bedside to genome. Nat Rev Genet 2004;8:625–31.3. Идельсон Л. И., Дидковский Н. А., Ермильченко Г. В. Гемолитические анемии. М.: Медицина, 1975. С. 131–132.Идельсон Л. И., Дидковский Н. А., Ермильченко Г. В. Гемолитические анемии. М.: Медицина, 1975. С. 131–132.4. Fucharoen S., Winichagoon P. Clinical and hematologic aspects of hemoglobin E beta-: thallasemia. Curr Opin Hematol 2000;7:106–12.Fucharoen S., Winichagoon P. Clinical and hematologic aspects of hemoglobin E beta-: thallasemia. Curr Opin Hematol 2000;7:106–12.5. Pootrakul P., Sirankapracha P., Hemsorach S. et al. A correlation of erythrokinetics, ineffective erythropoiesis, and erythroid precursor apoptosis in thai patients with thalassemia. Blood 2000;96:2606–12.Pootrakul P., Sirankapracha P., Hemsorach S. et al. A correlation of erythrokinetics, ineffective erythropoiesis, and erythroid precursor apoptosis in thai patients with thalassemia. Blood 2000;96:2606–12.6. Winichagoon P., Fucharoen S., Chen P. et al. Genetic factors affecting clinical severity in beta-thalassemia syndromes. Pediatr Hematol Oncol 2000;22:573–80.Winichagoon P., Fucharoen S., Chen P. et al. Genetic factors affecting clinical severity in beta-thalassemia syndromes. Pediatr Hematol Oncol 2000;22:573–80.7. Panigrahi I., Agarwal S., Gupta T. et al. Hemoglobin E-beta thalassemia: factors affecting phenotype. Indian Pediatr 2005;42:357–62.Panigrahi I., Agarwal S., Gupta T. et al. Hemoglobin E-beta thalassemia: factors affecting phenotype. Indian Pediatr 2005;42:357–62.8. Шевченко Ю. Л., Новик А. А., Мельниченко В. Я. Анемии: руководство по диагностике и лечению. М.: 2012. 350 с.Шевченко Ю. Л., Новик А. А., Мельниченко В. Я. Анемии: руководство по диагностике и лечению. М.: 2012. 350 с.